为什么染色体分析报告中有各种符号？

答：为了核型描述的需要，统一采用各种符号来表示染色体上的不同部位以及染色体上各部分的缺失、增加等改变。染色体分析结果的描述是以人类细胞遗传学国际命名体系（ISCN）为依据的。首先列出的是染色体的总数，其次是性染色体，接着按照染色体号数的升序逐个说明具有数量或结构异常的染色体，正常的染色体不用说明。至少要观察到两个细胞具有相同的结构异常，或是三个细胞显示同一个染色体丢失，才能认定为存在克隆性异常（克隆：来自一个祖代细胞的细胞群体，称为一个克隆；克隆性异常：具有相同或相近的异常染色体组成的一群细胞），肿瘤细胞遗传学检查时只有克隆性异常才有报告的价值。

一些常见的符号含义：

1. p：短臂，q：长臂；
2. +：如果写在某条染色体前表示增加一条该染色体，如果写在染色体后表示增加了该染色体的一部分；
3. -：写在染色体前表示减少一条该染色体，写在染色体后则表示该染色体上的一部分片段丢失了；
4. t：易位（translocation，t），表示染色之间交换部分片段；
5. del：缺失或丢失（deletion，del），染色体上的部分片段丢失；
6. inv：倒位（inversion，inv），染色体上两个部位分别发生断裂，断裂片段翻转180度后与剩下片段再次连接；
7. i：等臂（isochromosome，i），长臂或短臂复制后取代原来的短臂或长臂，与原来的长臂或短臂连接，形成以着丝粒为中心对称的染色体；
8. mar：标记染色体（marker choromosome，mar）指来源不明的染色体；
9. r：环形染色体（ring chromosome， r）。

例如： 46，XX 表示正常女性核型， 47，XY，+2，t（3；5）（q23；q31），inv（7）（p13q21），-11，i（17q），r（20），+mar表示该核型共47 条染色体， 增加了1 条2号和1条标记染色体，缺失1条11号染色体，3号和5号染色体长臂发生易位，1条7号染色体发生短臂和长臂间的臂间倒位，1条17号染色体发生长臂等臂，还有1条环形20号染色体。