为什么要选择合适的细胞-分子遗传学检测来诊断血液病？

答：血液恶性疾病的细胞-分子遗传学检测，首先进行常规染色体显带分析，获得全面的细胞遗传学信息。常规染色体显带分析失败（无中期分裂象）、结果不理想（可分析分裂象数量不足、染色体形态差、显带不清晰）时，结合骨髓细胞形态学检查初步结果选择合适探针进行检测（如急性髓系白血病-M选做PML-RARα探针；CML选做BCR-ABL探针；骨髓增生异常综合征选做5q、7q、20q探针等）。荧光原位杂交技术结果判读应该结合常规染色体显带结果，尤其是不相符的结果要综合判断。核型分析结果可以显示荧光原位杂交探针以外的染色体异常，荧光原位杂交结果也可以揭示核型分析无法分辨的微小异常及复杂异常。

切忌直接做荧光原位杂交而忽视常规核型分析。荧光原位杂交检测只能针对已知特异的某种染色体异常进行检测，无法揭示少见的、未知的其他染色体异常。缺乏核型分析的整体结果，仅靠荧光原位杂交结果有可能导致误判或其他染色体异常的漏检。部分血液系统恶性疾病不适宜直接以骨髓为标本做荧光原位杂交技术。如多发性骨髓瘤建议以骨髓细胞分选后的纯化浆细胞为标本进行荧光原位杂交技术检测；淋巴瘤建议以受累的淋巴结活检组织研磨过滤后的单细胞悬液为标本进行荧光原位杂交技术检测。