为什么要制定荧光原位杂交技术结果的描述规范？

答：2013年版的 《血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识（2013年版）》中规定了荧光原位杂交技术结果描述规范：荧光原位杂交技术是核型分析的有力补充，其结果也必须遵循国际人类细胞遗传学命名系统（International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）进行规范化描述，在描述染色体显带分析结果的同时，用 “ish”表示中期分裂象的荧光原位杂交分析结果，同时必须注明探针所在的染色体区带位置；用 “nuc ish”表示间期细胞的荧光原位杂交分析结果，信号数目用 “×”表示。染色体物质的扩增和缺失分别用 “+”和 “-”表示，融合信号用 “con”表示。对造血干细胞移植后的性染色体嵌合性检测结果描述规则为：受者克隆描述在前，以 “//”间隔，供者克隆描述在后。如：

1. 中期分裂象：46，XX.ish del（22）（q11.2q11.2）（D22S75）的结果解读： 女性正常核型，用D22S75位点探针进行荧光原位杂交检测，证实存在染色体22q11.2位点的微缺失；
2. 间期细胞核：nuc ish（D13S319×0）[100/400]结果解读：用D13S319位点探针进行荧光原位杂交检测，在400个间期细胞核中发现有100个间期细胞存在D13S319位点的双等位缺失；
3. 对1例伴有t（9；22）（q34；q11）染色体易位形成BCR-ABL 融合基因的荧光原位杂交结果的描述如下： 中期分裂象： 46，XY，t（9；22）（q34；q11）[20].ish t（9；22）（ABL+，BCR+；ABL+，BCR+）[20]结果解读： 男性核型伴 t（9；22）（q34；q11）， 用 BCR 和ABL双色双融合探针进行荧光原位杂交检测，20个分裂象中均可见t（9；22）产生的两条衍生染色体de r（9）和 de r（22）上各有1个ABL和1个BCR杂交信号。间期细胞核：nucish（ABL×3），（BCR×3），（ABL con BCR×2）[400]结果解读：用BCR和ABL双色双融合探针进行荧光原位杂交检测，400个间期细胞核中，均可见3个ABL杂交信号、3个BCR杂交信号，其中2对ABL和BCR信号发生融合；
4. 植后性染色体嵌合性检测果：nucish（DXZ1×2）[50]/（DXZ1，DYZ3）×1[350]结果解读：用X和Y染色体着丝粒探针进行荧光原位杂交检测，400个间期细胞核中，存在50个来源于受者的XX克隆，350个来源于供者的XY克隆。