为什么荧光原位杂交技术在白血病的诊治中有重要作用?

答:荧光原位杂交技术在白血病的诊断和治疗中的用于主要包括诊断和鉴别诊断,治疗和预后分层,识别移植后骨髓细胞来源以及监测疗效检测。

  1. 染色体异位形成的融合基因检测是利用间期细胞上分析(无需中期分裂象),极大地提高了敏感性、准确性和可靠性。如慢性粒细胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)BCR-ABL融合基因检测,急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)M3中的PML-RARA融合基因检测和M2b中的AML1-ETO融合基因检测。对融合基因的检测不但有助于对疾病的诊断,还能帮助我们估计患者预后情况以及选择有效的治疗方案;
  2. 基因缺失的检测助于对肿瘤进行诊断以及预后判断,但是目前的染色体显带技术分辨率低,只有大于4.5Mb的缺失才能检测到,而荧光原位杂交技术分辨率高,可以弥补染色体显带技术用于检测微小缺失的不足。在临床应用中,通过荧光原位杂交发现慢性淋巴细胞性白血病患者的p53 基因缺失提示患者的预后很差,疾病进展较早,且对联合化疗不敏感,多数生存期仅为3个月。而同样在慢性淋巴细胞性白血病患者中,如检测到13q单一缺失则提示患者预后较好,中位生存期可达到133个月;
  3. 对异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem xenotransplantation,allo-HSCT)的植入状态监测,异基因造血干细胞移植是治疗血液系统恶性和非恶性疾病的有效手段,移植后动态监测供/受者混合性嵌合体比例变化判定移植是否成功,对指导移植后治疗和预测复发具有十分重要的意义。荧光原位杂交技术具有操作简便、快速及结果敏感可靠等优点,通过性染色体计数探针动态监测供/受者混合性嵌合体比例变化对异性异基因造血干细胞移植后植入状态进行检测;
  4. 微小残留病灶(minima residual disease,MRD)的检测是白血病患者经化疗缓解后,体内的白血病细胞并未完全清除,仍残留一定数目的白血病细胞,这些残留的白血病细胞是导致复发的根源。通过对肿瘤细胞特异的染色体异常进行跟踪监测,可间接了解体内白血病细胞负荷,便于预测疾病进展和有无复发迹象。
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