为什么将Ph染色体称作费城染色体？

答：费城染色体又叫Ph染色体（Philadelphia，Ph），因其首先在费城被发现而被命名，它是9号和22号染色体相互易位t（9；22）（q34；q11）形成了一个衍生的22号染色体。在这类易位中，22号染色体上的断裂位置会有所变化，常见的断裂位置有3个，导致产生3种不同的蛋白质并决定了3种不同的疾病状态，3种不同的疾病状态分别有不同的预后。Ph染色体约见于95%左右的CML患者，被认为是CML的重要诊断标志。Ph染色体也可以见于其他恶性血液病，如15%～30%的成人ALL，2%～5%的儿童ALL，1%～2%的AML以及其他一些疾病。

因此当Ph染色体阳性患者要确诊为CML时，仍需结合临床，防止误诊。大约92%的Ph阳性CML患者具有典型的t（9；22）易位，其余患者可有3条或更多染色体异常，但其中必定包括9号和22号在内。绝大多数初诊的Ph阳性CML患者骨髓中Ph阳性细胞百分比为100%。干扰素治疗可使CML患者的Ph阳性细胞比例有所下降，但疗效不明显。近年来出现了针对t（9；22）的靶向药物，使CML患者的治疗有了革命性的突破，虽然无法彻底根除Ph阳性克隆，但患者的长期生存率和生存质量都有了显著提高。