为什么急性淋巴细胞白血病患者要进行染色体检查?

答:因为60%~85%的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)可检出克隆性染色体畸变,其中约66%为特异性染色体重排,这些特异性、克隆性的染色体畸变对于ALL疾病分型、预后评价是非常重要的参考指标。ALL中染色体数目改变较为常见,染色体总数增加到50条以上(称为超二倍体),见于25%~30%儿童ALL,染色体总数在47~50条之内的超二倍体可见于10%~15%的ALL患者。染色体数目减少,少于46条甚至减少到小于30条称为亚二倍体,见于7%~8%的ALL患者。ALL中也可见到特异性染色体重排, 如: t(8;14)(q24;q32)、t(4;11)(q21;q23)、t(1;19)(q23;p13)、t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(p13;q22)、t(11;14)(p13;q11)、t(10;14)(q24;q11)等。 成人和儿童ALL在几种主要核型异常的频率方面存在明显差异,儿童ALL两种预后较好的核型如t(12;21)和大于50条的超二倍体的检出率显著高于成人,儿童 ALL中预后差的核型t(9;22)的检出率明显低于成人,同一种染色体畸变在儿童和成人ALL中的预后也存在显著差异。

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