为什么慢性淋巴细胞白血病患者也应进行染色体检查?

答:慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphoblastic leukaemia,CLL)虽然是低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病,但仍有1/2~1/3的CLL患者有克隆性染色体异常。具有染色体异常的患者与没有异常的患者相比较,在治疗措施和预后分层等方面都有显著的差异,因此CLL患者也应定期进行染色体分析。CLL的染色体研究进展比较缓慢,归因于CLL细胞的有丝分裂活性很低,在人造培养基里不分裂或仅有少部分细胞分裂,培养基里刺激细胞分裂的刺激剂对T细胞作用强,对B细胞作用效果差强人意,而95%的CLL为B淋巴细胞恶性改变,仅5%为T淋巴细胞性。因此CLL患者送检染色体经常会遇到未见分裂象的情况。不像CML几乎都具有相同的t(9;22)易位,CLL的染色体异常种类较多,数目异常中+12最多见,也能见到3号三体和18号三体。结构异常中13q-和14q+较常见。其他较常见的结构异常还有:del(11q22-23),6q-和17p-。del(11q)与晚期CLL、病情加重和短的生存期有关,17p-导致重要的抑癌基因p53丢失。T细胞CLL的特征性染色体异常为inv(14)(q11q32)。核型异常不是CLL的特异性改变,因此核型分析对CLL的诊断并无价值。但克隆性异常的有无及类型与CLL患者的预后有关:正常核型提示预后较好,克隆性异常组的中位生存期(median survival time,MS)明显短于核型正常组。

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