为什么数目和结构异常会出现在染色体中?

答:成人和胎儿的染色体都有可能出现异常,造成成人染色体异常的主要原因是环境中存在的致畸因素如放射线、电离辐射、药物等;胎儿染色体异常的原因主要来自两个方面:由父或母传递而来,即由遗传而来;在配子形成过程中或受精卵卵裂时发生了染色体突变。人类染色体异常可分为两大类,一为染色体数目发生改变,二为染色体结构发生改变。

染色体数目改变:包括①数目减半:从二倍体(2n)变成单倍体(n);②数目成倍增加:多倍体(三倍体3n、甚至四倍体4n);③某一条或某几条染色体减少或增加:非整倍体(单体或三体),非整倍体的产生原因大致是有丝分裂或减数分裂过程中发生染色体不分离或染色体丢失导致。

造成染色体结构改变:原因很多,包括物理、化学和生物因素,且结构改变的种类远多于数目改变,常见的结构改变有:

  1. 缺失:染色体某条臂上有1处断裂,其以下部分丢失,或者臂上发生2次断裂,中间的片段丢失;
  2. 重复:染色体上某一个片段自我复制,重复出现;
  3. 易位或重排:染色体某处断裂后,断片转移到另一条染色体上或自身的另一个位置上重新连接;
  4. 环状染色体:1条染色体的长臂和短臂末梢处分别断裂,两个断裂端互相又连接起来,形成环状;
  5. 等臂染色体:染色体在着丝粒部位发生断裂,然后按照它的长臂或短臂为模板,复制出另一条长臂或短臂,原版和复制版通过着丝粒互相连接,形成两臂相等长度的新染色体;
  6. 标记染色体:形态奇特,来源不清的染色体等。
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