三
锁
X

基因突变

  • 为什么要在淋巴瘤中检测基因突变？

    答：淋巴瘤是来源于不同分化阶段细胞形成的恶性克隆性疾病，病理形态和遗传学特征复杂，WHO根据细胞免疫学和分子生物学特征性标志的发现对淋巴瘤的分型做了一次又一次修订。基因

    1

  • 为什么骨髓增殖性肿瘤要检测基因突变？

    答：骨髓增殖性肿瘤（MPN）中常见基因突变已进入真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（PMF）的诊断标准里。2005年发现了JAK2V617F基因突变，JAK2V617F指的是Janus激

    2

  • 为什么要检测急性髓细胞白血病患者的基因突变？

    答：AML是一组细胞遗传学和分子生物学特征具有很大差异的异质性疾病。虽然细胞遗传学异常已成为AML患者最重要的独立预后指标之一，但仍有大约45%的AML患者在初诊时不能检出核型

    3

  • 为什么采用多种技术联合检测血液病的基因突变？

    答：随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，检测效

    4

  • 为什么基因突变会造成不良后果？

    答：基因突变的直接后果是其翻译而成的氨基酸被替换或增加/丢失原来的氨基酸，以至于组合成的蛋白质的结构和功能发生改变，有时这种改变对机体没有显著影响，而有时这些变异了的蛋

    5

  • 什么是基因突变？

    答：指基因组DNA分子发生突然的、可遗传的变异现象，因此称为基因突变。从分子水平上来看，基因突变是指DNA或RNA内的碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂

    6

  • 基因突变

    于核酸序列发生变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象。具可遗传的特点，对于生物进化和生物品种的改良有重要意义。包括自发突变和诱发突变两类。

    7
  • 血友病的病因：FⅧ基因和FⅨ基因突变
    血友病的病因：FⅧ基因和FⅨ基因突变血友病的病因：FⅧ基因和FⅨ基因突变

    血友病的病因：FⅧ基因和FⅨ基因突变

    已在几百例患者中确定血友病A和B的基因突变，血友病的分子基础是极多样的。人们尚未明确该病的因与果之间的关系，仅在少数突变中明确了血友病如何由存在的基因缺陷引起，这些突变

    8

  • NPM1突变与白血病

    NPM1（nucleophosmin 1）基因位于人类染色体5q35，包含12个外显子。NPM1是一个高度保守的磷酸化蛋白，在各种组织中广泛表达。虽然NPM1可以在胞核和胞质之间穿梭，但绝大部分NPM1分布

    9
  • 基因表达及表达调控、基因突变
    基因表达及表达调控、基因突变基因表达及表达调控、基因突变

    基因表达及表达调控、基因突变

    基因表达基因表达就是储存遗传信息的基因通过转录及翻译等步骤，产生具有一定生物功能的蛋白质的整个过程（下图）。许多蛋白质的肽链在合成后还需要经过加工修饰，如切除一定的肽段

    10

  • 基因突变和血液遗传病

    实际上，血液遗传病基因的克隆，从20世纪80年代克隆珠蛋白基因和G-6-PD基因已经开始。但基因组计划不断取得进展后，克隆基因的速度大大加快。现将已鉴定的血液病基因列于下表。已

    11

  • LH和FSH受体基因突变

    人类有两种促性腺激素受体，即FSH受体（FSHR）和LH受体（LHR），FSHR和LHR基因均定位于2p21～16，共有10个外显子。Takashi等从人卵巢克隆出来的FSHR的各区段的氨基酸数目为：细胞外区共359个

    12

  • LH和FSHβ亚单位基因突变

    FSH和LH由腺垂体促性腺激素细胞分泌。FSH、LH、hCG和促甲状腺素等同属于糖蛋白激素，均为杂二聚体，由α和β两个亚单位组成。所有的糖蛋白激素的α亚单位的氨基

    13

  • 基因突变/多态性与内分泌代谢疾病

    很多内分泌代谢疾病的病因均与相关基因的多态性有关，单基因异常所致的内分泌代谢疾病也很多。研究和讨论相关基因及其调节机制，是分子内分泌遗传学的重要课题。多数内分泌代谢

    14

  • 激素受体基因突变与激素敏感性异常

    激素和激素受体是内分泌代谢疾病研究的中心环节。它们由各自的基因表达，激素基因或激素受体基因（包括代谢调节酶基因）变异（多态性或突变）是许多内分泌代谢疾病的分子病因。激素/

    15