答：骨髓增殖性肿瘤（MPN）中常见基因突变已进入真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（PMF）的诊断标准里。2005年发现了JAK2V617F基因突变，JAK2V617F指的是Janus激酶2（Janus kinase 2，JAK2）基因14号外显子上的一个点突变，它是PV的特征性基因突变。近97%的PV患者、50%～60%的ET及PMF患者可检出JAK2V617突变，在以上3种不同的疾病中JAK2V617F的突变基因的百分比有差异，突变基因的百分比增高与高血红蛋白水平、高白细胞水平、巨脾及血栓时间发生率增高显著相关；高突变基因百分比的PV及ET患者还表现出进展成白血病或继发性骨髓纤维化风险增高。50%～80%的JAK2V617F突变阴性的PV患者会携带JAK2 12外显子突变，该突变可以是缺失、点突变等各种类型。骨髓增殖性白血病病毒癌基因同源物（myeloproliferative leukemia virus oncogene，MPL）基因突变可见于3%～5%的ET和8%～10%的PMF患者，伴有此突变的患者表现为血小板水平增高，血红蛋白水平较低、动脉血栓形成风险较高及总生存时间较短等特点。
在2013年的美国血液学年会（The American Society of Hematology，ASH）上，两个研究同时报道在70%～80%的JAK2和MPL突变阴性的ET和PMF患者中存在钙网蛋白（calreticulin，CALR）基因突变。目前已经有超过50种CALR突变类型被报道，最常见的是1型和2型。CALR突变阳性的MPN患者呈现相对惰性的临床进程，青年男性居多，血小板计数更高、白细胞及红细胞水平较低，血栓发生风险较低。研究表明，CALR 基因突变主要见于MPN，很少见于MDS患者，为MPN的特征性突变。联合检测JAK2、MPL和CALR基因突变，在MPN患者中的阳性率可达97%。
