为什么骨髓增殖性肿瘤要检测基因突变?

答:骨髓增殖性肿瘤(MPN)中常见基因突变已进入真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和骨髓纤维化(PMF)的诊断标准里。2005年发现了JAK2V617F基因突变,JAK2V617F指的是Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK2)基因14号外显子上的一个点突变,它是PV的特征性基因突变。近97%的PV患者、50%~60%的ET及PMF患者可检出JAK2V617突变,在以上3种不同的疾病中JAK2V617F的突变基因的百分比有差异,突变基因的百分比增高与高血红蛋白水平、高白细胞水平、巨脾及血栓时间发生率增高显著相关;高突变基因百分比的PV及ET患者还表现出进展成白血病或继发性骨髓纤维化风险增高。50%~80%的JAK2V617F突变阴性的PV患者会携带JAK2 12外显子突变,该突变可以是缺失、点突变等各种类型。骨髓增殖性白血病病毒癌基因同源物(myeloproliferative leukemia virus oncogene,MPL)基因突变可见于3%~5%的ET和8%~10%的PMF患者,伴有此突变的患者表现为血小板水平增高,血红蛋白水平较低、动脉血栓形成风险较高及总生存时间较短等特点。

在2013年的美国血液学年会(The American Society of Hematology,ASH)上,两个研究同时报道在70%~80%的JAK2和MPL突变阴性的ET和PMF患者中存在钙网蛋白(calreticulin,CALR)基因突变。目前已经有超过50种CALR突变类型被报道,最常见的是1型和2型。CALR突变阳性的MPN患者呈现相对惰性的临床进程,青年男性居多,血小板计数更高、白细胞及红细胞水平较低,血栓发生风险较低。研究表明,CALR 基因突变主要见于MPN,很少见于MDS患者,为MPN的特征性突变。联合检测JAK2、MPL和CALR基因突变,在MPN患者中的阳性率可达97%。

系统医学科普站点:天山医学院, 引用请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/18317.html

学习笔记

作者:

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学