LH和FSH受体基因突变

人类有两种促性腺激素受体,即FSH受体(FSHR)和LH受体(LHR),FSHR和LHR基因均定位于2p21~16,共有10个外显子。Takashi等从人卵巢克隆出来的FSHR的各区段的氨基酸数目为:细胞外区共359个氨基酸,跨膜区为254个氨基酸,羧基端为65个氨基酸。LHR由669个氨基酸组成。FSHR和LHR在结构和氨基酸组成数目方面都很接近,但各自只能与FSH和LH结合,提示两种受体在结构上有其特异性。

由于LHR的失活突变导致的LH抵抗已有几个家族报告。LHR突变的男性患者表现为多种表型异常,从46,XY男性外生殖器女性化到Leydig细胞发育不良、原发性促性腺功能低下和延迟的性成熟。迄今为止,仅有1例FSHR的激活突变报告,该患者可生育。

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