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染色体病：常染色体病
生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）如果发生突变（或畸变）可引起疾病，称为遗传性疾病（genetic disease，hereditary disease），通常具有垂直传递和终生性的特征。遗传病一般分为
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遗传性酶缺陷与精子异常
先天性雄激素合成酶缺陷睾酮（testosterone，T）是由胆固醇经一系列酶的催化作用转化而来，引起T合成障碍的酶缺陷可导致男性胚胎在发育过程中男性化不全。碳链裂解酶P450、17&alpha
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Kallmann综合征的症状、诊断及治疗
Kallmann综合征（Kallmann syndrome），即选择性促性腺功能低下型性腺功能减退症，是一种先天性遗传病，其临床特征是先天性性腺功能低下和嗅觉缺失，因此又称为嗅觉-性腺功能发育不良综
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男性Turner综合征的症状机制、诊断与治疗
男性Turner综合征（male Turner syndrome），又名Noonan综合征（Noonan syndrome），核型为XY，有Turner表型。本病为畸形发育迟滞综合征，可能为一组疾患，无染色体畸变。表型个体差异很大，以
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唯支持细胞综合征
唯支持细胞综合征（Sertoli-cell-only syndrome，SCOS）于1947年由Del Castills首先报道，又称为Del-Castills综合征（Del-Castills syndrome）或生殖细胞不发育征（germinal cell aplasia
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性幼稚-多指畸形综合征
性幼稚-多指畸形综合征（Laurence-Moon and Bardet-Biedl syndrome）较为少见，系常染色体隐性遗传病。性幼稚-多指畸形综合征Ⅰ型基因定位于染色体11q13，而性幼稚多指畸形综合征Ⅱ
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性幼稚肌张力低下综合征
性幼稚肌张力低下综合征（Prader-Willi syndrome）亦较少见，是一种与神经元生长抑制因子necdin基因缺失有关的综合征，基因定位于15q11～13。患者的间脑或视丘下部发育障碍。患者自幼
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肌强直性营养不良症（Steinert病）
2型肌强直性营养不良症（myotonic dystrophy type 2，MD2）是一种常染色体显性遗传性疾病，于1890年由Delege首次描述，后于1902年由Rossolomo命名。1915年Curschmann较详细地描述其肌
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LH和FSHβ亚单位基因突变
FSH和LH由腺垂体促性腺激素细胞分泌。FSH、LH、hCG和促甲状腺素等同属于糖蛋白激素，均为杂二聚体，由α和β两个亚单位组成。所有的糖蛋白激素的α亚单位的氨基
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LH和FSH受体基因突变
人类有两种促性腺激素受体，即FSH受体（FSHR）和LH受体（LHR），FSHR和LHR基因均定位于2p21～16，共有10个外显子。Takashi等从人卵巢克隆出来的FSHR的各区段的氨基酸数目为：细胞外区共359个
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Y染色体微缺失与精子异常
早在20世纪70年代，研究者们在部分无精子症男性患者中发现在细胞遗传学水平上可见的大片段Y染色体缺失或重排，而这些变异又总是累及Y染色体长臂1区1带（Yq11），所以认为在Yq11上存在
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