性幼稚-多指畸形综合征

性幼稚-多指畸形综合征（Laurence-Moon and Bardet-Biedl syndrome）较为少见，系常染色体隐性遗传病。性幼稚-多指畸形综合征Ⅰ型基因定位于染色体11q13，而性幼稚多指畸形综合征Ⅱ型基因定位于染色体16q13q21。他们影响间脑外胚叶和中胚层的发育，引起下丘脑、漏斗、视交叉、视网膜、骨骼发育异常。下丘脑-垂体的先天性缺陷引起促性腺激素分泌不足。典型的临床表现为肥胖、色素性视网膜炎、智能低下、多指畸形、性器官发育不全。至青春期第二性征不出现，睾丸小或下降不全等。此外还可有其他畸形，如头颅畸形、矮小畸形、颜面瘫痪、眼睑下垂、眼球震颤、白内障和幼年性青光眼等。尿17-类固醇低于正常及促性腺激素降低。睾丸活检见生精小管无发育不良，但无成熟精子。可用促性腺激素和雄激素治疗。