体温调节异常是下丘脑疾病的重要表现
下丘脑前部核群与散热有关，刺激此区引起皮肤血管扩张和出汗，呼吸加快，体温下降。后部核群与产热及保温有关，刺激此区时皮肤血管收缩，呼吸减慢，体温升高。因而，下丘脑前部病损可致体温过高（中枢性高热，多呈弛张型），但无感染症状。下丘脑后部病损可导致中枢性体温过低。少数病例甚至出现不可解释的体温波动或体温随环境温度而变化。
低促性腺激素性性腺功能减退是下丘脑功能紊乱的常见结局
下丘脑中部核群与性腺功能有关。当中部核群因脑积水、肿瘤（如松果腺肿瘤）受到刺激时，出现性早熟。如果破坏中部核群可出现性腺发育不良和性腺功能减退，伴肥胖者称为肥胖-生殖无能综合征。
摄食行为和水平衡调节异常与下丘脑功能紊乱相关
下丘脑中部核群和进食有关，内侧部损害时，食量增多，引起肥胖或代谢综合征。下丘脑外侧部损害时，食量减少，导致消瘦。下丘脑进食障碍性疾病主要有神经性厌食和贪食症两种，多见于女性青少年。前者表现为不思饮食、营养不良、低蛋白血症、水肿、电解质代谢平衡紊乱、闭经、脱发等。后者表现为不可控制的进食，大量进食后又人为地催吐，结果造成营养不良、电解质平衡紊乱及水肿；部分发生肥胖。
下丘脑前部核群含有对血液渗透压变化敏感的感受器。过度失水时，血浆渗透压升高；刺激该感受器，前部核群分泌AVP，产生抗利尿作用。前部核群病损可产生中枢性尿崩症，表现为多饮、多尿和低比重尿。严重者可导致脱水、体重下降甚至虚脱。下丘脑病变还可导致强迫性饮水、渴感减退综合征或原发性（下丘脑性）高钠血症。
其他功能异常提供下丘脑疾病诊断线索
- 睡眠-觉醒障碍：下丘脑后部、乳头体前方和中脑被盖有上升性网状激动系统的组成部分，是保持人体醒觉状态的最重要部位。此区受损引起不同程度的意识障碍。下丘脑疾病导致的睡眠觉醒障碍包括发作性睡病、睡眠节律颠倒、无动性缄默症、睡眠性呼吸暂停及异常睡眠症（梦游、夜惊、睡眠时肢体抽动等）。重症者陷入昏迷。
- 自主神经系统功能障碍：下丘脑病损可导致肺水肿、心律失常、括约肌障碍、出汗异常及手足发绀等。
- 下丘脑性发作性疾病状态：下丘脑病损导致的发作性疾病除前述的发作性睡病外，还可出现间脑癫痫发作、发作性嗜睡-贪食症（Kleine-Levin综合征）或间歇性下丘脑放电（Wolff综合征）等。
- 其他异常：较常见的遗传性下丘脑疾病是性幼稚-色素视网膜炎-多指畸形综合征（Laurence-Moon-Biedl syndrome）。下丘脑病损还可导致：①婴儿间脑综合征：表现为生长障碍、消瘦、单侧痣。②脑性巨大发育综合征（Sotos syndrome）：为血GH正常的体格巨大，可快速生长至4～5岁，而后生长速度正常；患儿手、足、头部增大，眼距宽，两眼有先天愚型样偏斜，伴智力障碍。③Prader-Willi综合征：表现为圆脸、杏形眼、斜视、前额低、性腺功能减退，贪食及智力迟钝。④精神异常：包括反社会行为、发作性愤怒、睡眠异常、性行为过度及幻觉。⑤肥胖者多合并性腺功能异常、胰岛素抵抗或水盐代谢异常。⑥急性应激时，下丘脑功能紊乱可引起上消化道出血，可能与胃酸分泌过多或胃黏膜保护功能减弱等有关。
抑郁症伴皮质醇分泌增多
神经内分泌系统功能紊乱患者可出现精神症状，而精神病患者存在神经递质代谢异常和部分激素水平异常。抑郁症通常伴有高皮质醇血症，代谢清除率升高。苯丙胺（amfetamine）刺激的皮质醇分泌可被α受体阻断剂阻滞，5-HT或多巴胺阻断剂则无效，表明其效应是通过α-肾上腺素能受体介导的。抑郁症对胰岛素低血糖引起的GH分泌反应性降低，GH对可乐定（clonidine，α2受体激动剂）及阿扑吗啡（apomorphine，多巴胺激动剂）和腊粉（sumatriptan，5-羟色胺受体拮抗剂）的反应性减弱，提示这种患者的去甲肾上腺素能递质、多巴胺能神经递质及5-羟色胺能系统都不正常。
精神分裂症存在多种激素分泌异常
急性精神分裂症者的血及尿皮质醇轻度增加，下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的调节功能失调。慢性精神分裂症患者对手术应激的皮质醇反应亦异常，并存在自主神经功能紊乱。慢性精神分裂症者血LH降低，脑脊液中内源性阿片肽升高，治疗后降到正常。部分患者合并PIP综合征（精神病-间歇性低钠血症-烦渴综合征），出现强迫性饮水，但阿片类拮抗剂（如纳洛酮或纳曲酮）治疗有效。（胡平安 刘幼硕）
