垂体柄疾病

多数病例的病因未明

大多数垂体柄疾病的病因未明。但是，头颅外伤、手术误伤、自身免疫性疾病或肉芽肿性病变引起垂体柄损伤、挤压、断裂、增大或破坏，导致垂体柄疾病，这些病因往往因查不出明显的形态异常或因遗忘病史而误诊为“特发性垂体柄综合征（idiopathic pituitary stalk syndrome）”或垂体柄离断（断裂）综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）。

高PRL血症伴尿崩症和多垂体激素缺乏提示垂体柄损伤

垂体柄疾病的常见表现是中枢性尿崩症。垂体柄病变是否导致尿崩症取决于垂体柄折断或压迫的位置高低，如受损水平靠近下丘脑，几乎都发生尿崩症；如受损水平低，AVP的分泌可正常或轻度降低。

多种垂体激素缺乏的表现与垂体柄断裂或受损的程度有关。当垂体柄病变较重时，下丘脑神经肽进入垂体门静脉的通路被阻断，常出现多种腺垂体激素分泌不足的表现，但常不严重。血浆ACTH、皮质醇、LH和FSH均处于低水平，24小时尿17-OHCS和17-KS减少。GH缺乏是PSIS的重要特征，血GH常为正常低值，对胰岛素低血糖刺激无升高反应。但血PRL水平升高，部分患者可出现溢乳，这与垂体柄疾病时下丘脑对垂体分泌PRL的抑制性解除有关。血PRL升高的程度多不显著，部分患者对TRH有反应，而垂体PRL瘤患者的PRL对TRH刺激无反应或反应性降低（血PRL升高＜2倍）。

根据临床表现确定下丘脑病变的性质和范围

主要根据临床表现确定诊断，高分辨MRI有助于发现垂体柄病变。在诊断神经内分泌疾病时，必须考虑以下4点：

1. 中枢神经系统功能失调或器质性病变的程度（轻度、中度、重度）；
2. 中枢神经系统功能失调或器质性病变的范围（下丘脑局限性损害、下丘脑广泛性损害、下丘脑并垂体柄损害、下丘脑以上的更高级中枢神经损害）；
3. 引起中枢神经系统功能失调或器质性病变的原因；
4. 疾病对精神心理的影响和预后。

垂体柄疾病与下丘脑-垂体疾病/心理-精神疾病鉴别

1. 垂体柄与下丘脑疾病的鉴别：单独下丘脑病变引起多数垂体激素分泌下降，而垂体柄病变（仅垂体柄受损或下丘脑病变波及垂体柄）时，具有以下特点：①常合并高PRL血症（由于PRL抑制因子不能到达垂体所致）；②常合并性早熟（由于解除了对GnRH的正常抑制所致）；③轻度SIADH（由于解除了对下丘脑AVP分泌的正常抑制所致）或中枢性尿崩症（由于垂体柄受损，AVP不能到达垂体所致）；④ACTH昼夜节律消失或出现难以解释的垂体激素变化；⑤PSIS 的诊断依据主要来源于MRI，正常可见的垂体柄及神经垂体的高信号消失，而在第三脑室的漏斗隐窝（infundibular recess）出现高信号。
2. 下丘脑与垂体疾病的鉴别：主要借助GnRH、TRH和CRH兴奋试验鉴别。
3. 下丘脑与心理精神疾病的鉴别：神经内分泌疾病常伴有心理-精神异常，而心理-精神疾病又可通过诱发下丘脑-肾上腺皮质应激，抑制GnRH和GH分泌而导致心因性闭经（psychogenic amenorrhea）或心因-社会性矮小（psychosocial dwarfism），内分泌治疗或心理-精神治疗的反应有助于两类疾病的鉴别。

维持靶腺正常功能

主要是病因治疗和对症治疗（如激素替代治疗）。病因治疗依原发病因而定，细菌感染者应选用敏感抗生素治疗；自身免疫性疾病引起者可使用糖皮质激素；肿瘤压迫者可手术治疗。但是，目前先天性PSIS仍缺乏有效的治疗措施。