Meckel综合征(Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征)

英文:Meckel syndrome (MIM 249000);
同义名:麦克尔综合征、Meckel-Gruber综合征、Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征、内肿囊肿-脑发育不良综合征、内脏囊肿-脑机能障碍综合征、内脏囊肿-头颅发育不良综合征。

溯源与发展

1969年首由Meckel等报道,1971年Gruber等详加描述,故而得名。国内1976年由张玉等报道1例,其后病例报道渐多,其特征为脑膨出、内脏多囊病、多指(趾)畸形。

发病机制

一般认为由于致病基因引起胎儿多器官、多系统发育异常。

病理:嗅脑和脑垂体缺如、前脑基底神经节和下丘脑发育不全,脑积水,肝、肾、胰及卵巢等脏器多发性囊肿,肠旋转不良,副脾、肺发育不全。

遗传学:经系谱分析,遗传方式属AR。致病基因定位于17q23。

临床表现

脑畸形占90%以上,主要为枕部脑膜及脑膨出。内脏多囊病,主要为肾囊肿,其次为肝囊肿、胰及卵巢囊肿、多指(趾)和(或)并指(趾)畸形。此外,尚可伴有唇裂、生殖器官发育不全等多种畸形。

Meckel综合征(Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征)患者

心血管损害:25%伴有先天性心血管畸形,以单纯性心血管畸形,如房间隔缺损,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭为多见,亦可有对生命威胁较大的复杂性心血管畸形。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:依据临床主要表现的脑膨出、内脏多囊病、多指(趾)畸形等诊断,即可成立。
  • 治疗及预后:无特殊疗法。可对症治疗。预后不良,易流产和夭折,多死于严重中枢神经系统和肾脏病变。

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