Meckel综合征（Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征）

英文：Meckel syndrome （MIM 249000）；
同义名：麦克尔综合征、Meckel-Gruber综合征、Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征、内肿囊肿-脑发育不良综合征、内脏囊肿-脑机能障碍综合征、内脏囊肿-头颅发育不良综合征。

溯源与发展

1969年首由Meckel等报道，1971年Gruber等详加描述，故而得名。国内1976年由张玉等报道1例，其后病例报道渐多，其特征为脑膨出、内脏多囊病、多指（趾）畸形。

发病机制

一般认为由于致病基因引起胎儿多器官、多系统发育异常。

病理：嗅脑和脑垂体缺如、前脑基底神经节和下丘脑发育不全，脑积水，肝、肾、胰及卵巢等脏器多发性囊肿，肠旋转不良，副脾、肺发育不全。

遗传学：经系谱分析，遗传方式属AR。致病基因定位于17q23。

临床表现

脑畸形占90%以上，主要为枕部脑膜及脑膨出。内脏多囊病，主要为肾囊肿，其次为肝囊肿、胰及卵巢囊肿、多指（趾）和（或）并指（趾）畸形。此外，尚可伴有唇裂、生殖器官发育不全等多种畸形。

心血管损害：25%伴有先天性心血管畸形，以单纯性心血管畸形，如房间隔缺损，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭为多见，亦可有对生命威胁较大的复杂性心血管畸形。

诊断、治疗及预后

• 诊断：依据临床主要表现的脑膨出、内脏多囊病、多指（趾）畸形等诊断，即可成立。
• 治疗及预后：无特殊疗法。可对症治疗。预后不良，易流产和夭折，多死于严重中枢神经系统和肾脏病变。