Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-并趾综合征)

英文:Smith-Lemli-Opitz syndrome(MIM 270400);
同义名:斯-李-奥综合征、小头-小颌-并趾综合征。

溯源与发展

1964年首先由Smith、Lemli、Opilz三人报道以特殊面容、小头畸形、智力低下、生殖器异常和并趾为特征的3例男孩。1965年Cibson亦报道同样症状的病例,认为是一个独立的综合征,冠以首报的三位学者的名字命名。其后Pinsky报道姐弟同胞病例,女孩无外生殖器异常,其他症状相同,认为是AR遗传。国内于1991年张洪敏等报道l例之后,有少数报道。截至1975年共报道150例,1995年统计达1500例。

发病机制

确切病因及发病机制尚不清楚。目前认为是由于基因异常而导致的多系统畸形。与胆固醇合成酶缺陷有关。

遗传学:经家系调查图谱分析,其遗传方式属AR。约有60%病例呈通贯手,80%斗形纹增多。致病基因定位于11q12.13。

临床表现

小头畸形,呈宽鼻梁、鼻孔上翻、颌小的特殊面容。出生时体重低,发育迟缓,身材矮小,第2、3趾并趾。男患者尚有外生殖器异常,小阴茎、小睾丸或隐睾、尿道下裂及多囊肾、唇腭裂、幽门狭窄、腹股沟疝、白内障等。

Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-并趾综合征)阴茎畸形1

Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-并趾综合征)患者

心血管损害:18%的病例出现各种先天性血管畸形,曾有法洛四联症、动脉导管未闭、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、右位主动脉弓等报道。

诊断、鉴别

  • 诊断:产前B超示多囊肾等异常,有助于提示本病,产后主要依据特征临床表现,家族中有类似患者有助于诊断。
  • 鉴别:需与多种染色体畸形综合征相鉴别,除其临床特征外,本病无染色体异常可资鉴别。

治疗及预后

对症处理,早期进行智力训练。预后不良,多囊肾导致尿毒症,常可致死,心肺病症第一年死亡占20%,轻者可活动到成年。

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