Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征)

英文:Pierre Robin syndrome(MIM 261800)
同义名:Rabin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小颌-舌根下沉-吸气性气道阻塞综合征、Robin畸形、先天性小颌畸形、鸟嘴样畸形、小颌畸形-舌下垂综合征、下颌退缩征、吸气性气道阻塞综合征、下颌发育不全综合征。

溯源与发展

1933年首由法国口腔病理学家Rierre Robin报道1例新生儿,出生后发现小颌畸形,舌根下垂而致吸气性气道阻塞。此后报道较多。我国于1965年沈际臬等报道2例后,亦有少量报道。1981年Williams不完全统计,文献已报道230例以上。

  • 遗传学:遗传方式的报道有AR、XR。至今未被确立。

发病机制

病因未明,有人认为与遗传有关,伴有不同的外显率。Douglas认为与孕期营养不良直接有关。近期认为胎儿受巨细胞包涵体病毒感染有关。

临床表现

患儿出生时就有明显的小颌畸形,侧面观察尤其明显。下颌后缩,严重者颏部与胸骨紧密相靠。舌大、舌肌无力、舌尖脱出口外,舌根下垂可致会厌梗阻,舌尖嵌入腭裂亦可影响呼吸,故患儿多有致命性呼吸困难和喂养困难发生的危险。轻者仅仰卧有吸气性喘呜;重者可有明显的呼吸困难,发绀、窒息,甚至死亡。

由于喂养困难、营养不良,患儿多发育迟缓、身材矮小。约13%的病例语言发育障碍,主要是口舌畸形和障碍所致,真正的智力低下者仅为少数。10%~20%的患者伴颅面及躯体畸形,包括小眼畸形、斜视、白内障、眼睑下垂、先天性青光眼、视网膜剥离、传导性耳聋、胸骨凹陷、尺骨发育不良、短股骨、并指、指(趾)短或缺失、马蹄形内翻足、漏斗胸、脊柱后侧弯、肋骨缺损、肾畸形和尿道下裂等。

心血管损害

据Williams(1981)的统计,心血管畸形的发生率为7%~22%,一般认为在20%左右。病种包括动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心、持续左上腔静脉等。

Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征)超声心动图

  • 超声表现:右心房室内径偏大,室间隔运动幅度偏低,与左室后壁呈异向运动,房间隔中部回声脱失,缺口约22mm,主肺动脉内径偏宽,肺动脉瓣运动幅度略偏大,余瓣膜启闭可,室间隔回声完整,大动脉关系正常;
  • CDFI:房水平探及左→右分流,分流速为1.26m/s,收缩期左右房内控及源于二尖瓣、三尖瓣口少量反流信号,估测肺动脉收缩压49mmHg。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,继发孔型房间隔缺损(中央型),肺动脉高压(轻度);
    • Doppler: MV E/A<1,房水平左→右分流,MV、TV少量反流;
    • 左室舒张功能减低。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:依据出生时即有小颌、腭裂、舌下垂三联症,诊断不难,但需注意与其他伴Robin畸形的综合征作鉴别。
  • 治疗及预后:文献报道本病患者的死亡率为20%~33%,伴心血管和骨骼畸形者的死亡率高于不伴上述畸形者。

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