Robinow综合征(Robinow侏儒症、胎儿面综合征)

英文:Robinow syndrome(MIM 180700,268300)
同义名:Robinow侏儒症、胎儿面综合征(fetal face synodrome)。

溯源、发病机制

1969年首由Robinow报道一家系其母及三个子女患特征性侏儒病例。其后报道渐多,尤其1982年Shprintze报道一家系父子垂直传递的病例。我国于1991年魏星等首先报道,国内仅有少数病例报道。其以身材矮小、面容异常、头颅增大为特征。

Robinow综合征的发病机制未明。有家族病例报道,其遗传方式未定,有人认为有遗传异质性。此外,散发病例多见。致病基因定位于9p22。

临床表现

患者头颅增大,与躯干不成比例。面容如8周岁时的胎儿、前额突出、额中部可见血管痣、眼裂长、眼距宽、鼻梁低平、长人中,上唇弯曲而下唇小呈三角形鱼嘴样。可伴唇或腭裂、高腭弓,出牙延迟、排列错乱、齿龈过度增生,轻中度小颌、耳畸形。患者身材矮小、肢体短缩,尤以上肢前臂为明显。手足短而宽、掌指骨发育不良或后缺失。可同时伴脊椎畸形、多发性肋骨缺损、骨盆硬化、关节脱位等。除少数病例外,患者多有性腺发育不良,如小阴茎、阴囊发育不良、陷睾,小阴唇、小阴蒂甚至阴蒂缺如。性功能检查示原发性性机能不全。肝脾肿大、双侧肾畸形、脐疝等也有报道。

心血管损害:少数患者并心血管畸形,无特异性,房或室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭均有报道。

Robinow综合征(Robinow侏儒症、胎儿面综合征)

2天女婴。轻度身材矮小。头大,前囟大,前额隆凸。胎儿样脸容,眼距宽,眼球凸出,斜视。塌鼻梁,人中长,三角形嘴,上唇弯曲,下唇小。前肢短,手小,指(趾)弯曲,阴茎小或缺如。

诊断、治疗及预后

诊断:主要依据胎儿样面容、身材矮小、肢体短缩和性发育不良。

治疗及预后:本病为非致死性畸形,且除手术矫治骨骼等畸形外,无其他良法。

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