早老综合征(早老症、过早老化综合征)

英文:progeria SyndrOme;
同义名:早老症( progeria)、Hutchinson-Cilford综合征、过早老化综合征(PremaLure senilirty syndrome)。

溯源与发展

1986年首由Hutchinson报道,1897年GiLford尸解1例,并作详细描述而得名。其特点是为一出生时正常,其后逐渐生长停滞,呈侏儒并发生各种过早衰老表现的综合征。

  • 遗传学:文献报道有先证者同胞患病的现象和亲代近亲婚姻史,故过去认为本病的遗传方式为AR。经近年更多家系的分析提示本病更符合AD。亲近婚姻史极少、患者生育时父亲年龄高和单卵双生儿同时发病率高也支持这一观点。但多数学者仍认为属AR方式遗传。

发病机制

早老综合征的发病机制未明。患者的甲状腺、甲状旁腺、肾上腺和脑垂体的功能均正常,对生长激素的反应亦无异常。皮肤成纤维细胞的培养过程显示每一代细胞的寿命缩短,细胞内酶的热不稳定性部分增加。某些患者尿中透明质酸排泄量增加,有抗胰岛素现象。

临床表现

患儿出生时体重、身长正常,婴儿期生长亦大致正常,但可出现一些本征的特征如硬皮、面正中部青紫、鼻尖削等。1岁后生长停滞,出现特征性面容和各种过早衰老的表现,但动作和智能发育正常。

患者貌似小老人,头颅相对较大,但实际头围偏小。头皮静脉曲张、头发逐渐脱落,代之以高低不等的细毛。睫毛和眉毛也相继脱落,秃头,眼突显。鼻瘦削、鼻尖钩形,鼻唇区青紫、唇薄、凸耳、上颌发育不全、小颌、齿过度拥挤。皮下脂肪少,肌肉发育差,皮肤菲薄、干枯、皱缩、有散在棕色老年斑。下腹、大腿、臀部皮肤呈硬皮病样、皮下脂肪消失。指甲营养不良。末节指骨短、渐细,X线摄片呈透明状。身矮、体重低于身高应有值,但四肢与躯干比例正常,呈匀称性侏儒状态。髋外翻、膝微向内似骑马姿势,步态如老人。随年龄增加肌肉和皮下脂肪逐渐消失、关节显得突出,患者无性成熟表现,呈幼稚型。

正常老年过程常见的白内障、老年聋、老视、角膜老年环、骨关节炎和老年性格均不见于本病。

心血管损害:5岁以后逐渐出现高血压,广泛而严重的全身动脉粥样硬化、心绞痛。7岁便可发生心肌梗死和脑血管意外。多于7~27岁(平均13.4岁)死亡。

早老综合征(早老症、过早老化综合征)患儿表现

上图为13岁女孩,身材矮小。面容衰老,皮肤萎缩、变薄,皮下脂肪逐渐减少。牙早掉,现已无牙。关节发硬,活动受限。听力减退,动脉粥样硬化

诊断与鉴别诊断

依据临床表现的容貌特征,侏儒样外现,全身老化表现以及幼儿少年期患有高血压、动脉硬化及冠心病,诊断即可成立。

需鉴别疾病:

  • Lawrence-Seip综合征(全身性脂肪不良综合征),患者虽有消瘦和早老表现,但肌肉发达、躯体发育较快、生殖器肥大等可资鉴别。
  • 垂体性侏儒症,患者虽有体矮、躯体发育不全,但无早老和早老心血管受损表现。
  • 其他早老症,如成人型早老综合征、肢端早老综合征、变形性早老综合征,依据发病年龄及各征特点即可鉴别。
  • 某些畸形综合征如Hallermann-Schreiff综合征、Seckel综合征和Cockayne综合征偶被误诊为早老症,应加鉴别。

防治

本病无特效治疗方法,一般只能对症处理,物理疗法有助于防止挛缩。亦有人建议应用大量维生素E和短期内应用生长激素。本病迄今无产前诊断方法。应按孟德尔遗传规律进行遗传咨询。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/yin/718.html

小程序

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学