儿童早老症(哈钦森综合征)

儿童早老症(Progeria)又称哈钦森综合征(Hutchinson-Gilford syndrome)。Hutchinson于1886年首先报道。本病常发生在儿童,是以生长发育迟缓及在婴儿时期就发生进行性老年性变化为特征的一组综合征,主要影响皮肤、骨骼、关节及心血管系统。

儿童早老症的发病机制不明,虽然本病为一种先天遗传性疾病,但目前尚不能确定遗传方式。最新的研究证实,此病与核纤层蛋白A(LMNA)的突变相关。

临床症状

身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。除耻骨区外,其他部位皮下脂肪减少。患儿看上去像一个老年人,头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。由于软组织萎缩和秃发,头皮静脉显露。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿态呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直。

最有体征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、褶皱。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。

患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到2岁呈现各种特征性表现。

骨骼表现有骨质疏松、骨质溶解、骨骼发育异常、髋关节缺血性坏死、先天性髋关节脱位以及骨愈合受损。

本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂增高。患者大脑一般不受影响,智力正常,免疫系统也正常。

由于心血管和脑血管的病变常早年夭折,平均死亡年龄在16岁。进行性心血管并发症是主要的死因。患者有明显的动脉粥样硬化伴主动脉瓣、二尖瓣、冠状动脉和主动脉钙化。

惟一恒定的实验室检查为患者尿玻璃酸增加,代谢、内分泌和血脂研究的结果不一。

组织病理

硬皮病样皮肤显示表皮萎缩,皮脂腺萎缩,汗腺一般正常,真皮厚度增加,结缔组织可伸入到皮下组织中。真皮上部的结缔组织正常,而下部的结缔组织呈明显透明样变性,皮下组织减少,甚至缺如。血管正常或轻度减少,但有时可见管壁增厚。

心脏可见粥样硬化性改变,心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内沉积。

诊断及鉴别

根据患儿出生时正常,1年后发生老年性变化之特征可确诊。需与下列疾病鉴别:

  1. 成人早老症(adult progeria) 虽有早期衰老表现,但常在20岁左右发病,完全脱发不常见,仅有脱顶或白发,下颌骨发育正常,常有白内障和视网膜变性,往往合并糖尿病、恶性肿瘤等。
  2. 科凯恩综合征(Cockayne syndrome) 不匀称的侏儒,小头小颌骨,大耳大手大足大膝关节,进行性耳聋,视网膜萎缩,对光过敏,毛发正常。

预防及治疗

本病以对症处理为主,尚无有效治疗方法。如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬可内服烟酸、维生素E、维生素B族。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。

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