Werner综合征(成人型早老症、成人型早老综合征)

英文:Werner syndrome(MIM 277700);
同义名:成人型早老症(adult progeria)、成人型早老综合征。

溯源与发展

1900年首由Werner报道4例同胞病例。以硬皮病样皮肤改变、特殊体型、早发动脉硬化为特征。因临床表现酷似早老症,但在青年期发病,故名之。

  • 遗传学:据Goto等对80例本病患者的42个家系调查结果证实本病呈AR遗传。本病与儿童期早老症并无任何联系。与HLA无连锁不平衡现象。

发病机制

患者各种组织中葡萄糖胺聚糖发生变异,尿透明质酸排出量增加,表明本病的基本异常可能在结缔组织。患者的皮肤成纤维细胞在培养过程中生长困难,形态较快衰老,寿命仅及正常寿命的l/8-1/3。DNA1参复正常,染色体数目和核型正常,但常有多种易位嵌合体,故有人将本病归于染色体不稳定综合征范畴。

临床表现

出生时和幼儿期发育正常,多于20~30岁时起病、生长发育突然停滞。患者多无青春期的加速长高,身材矮而粗壮、肢体细长、头发过早灰白脱落。皮肤萎缩、过度角化,足部溃疡且不易愈合。肌肉、骨胳和脂肪组织均显著萎缩,常有软组织钙化。骨质疏松、少年白内障、性腺发育不全和轻度糖尿病。约10%的患者发生恶性肿瘤,以脑膜瘤和肉瘤多见。

  • 心血管损害:几乎100%早年发生全身动脉硬化,常有冠状动脉硬化性心脏病所致的心绞痛、心律失常和心肌梗死,外周血管中层钙化和瓣膜钙化,可致主动脉瓣狭窄、关闭不全、心力衰竭、脑血管意外、肾动脉和肠系膜动脉闭塞。

Werner综合征(成人型早老症、成人型早老综合征)患者表现

诊断、治疗及预后

  • 诊断主要依据临床表现,无特异性诊断方法。
  • 40余岁死亡,死因主要为早发的心血管病变。

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