变形性早老综合征

英文:metageria syndrome;
同义名:变形性早老症。
发病机制:不明。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。

  • 临床表现:身材瘦高,面部消削,眼球显得突出,鸟嘴样鼻,呈鸟样面貌。头发细而稀疏,阴毛稀少,全身皮肤,尤以四肢萎缩为著,皮下脂肪普遍消失。有斑点状色素沉着,伴毛细血管扩张。可伴有缺血性下肢溃疡,早年即出现糖尿病及动脉粥样硬化。
  • 心血管损害:毛细血管扩张,动脉粥样硬化。
  • 治疗:无特效疗法,对症治疗。

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