中枢神经系统淀粉样变性

一、病因及发病机制:淀粉样物质为β蛋白(β protein,A4 protein)分子量42kD,其前身为血中APP蛋白(又名pre A4)。Down综合征、早老性痴呆的淀粉样变性属此类病变。β蛋白的基因位于21号染色体,家族性早老性痴呆基因和Down综合征染色体异常(21号染色体三体型)也都位于21号染色体,染色体异常可导致β蛋白基因过度表达而引起本病。

二、临床表现:神经细胞内纤维样改变(性质未明)、神经细胞外淀粉样变性及脑血管淀粉样变性是引起临床表现的病理基础。其临床表现可参阅有关专著。严重的血管淀粉样变性可引起脑出血,导致死亡。

三、诊断:确诊依靠组织病理学检查。

四、治疗:治疗原则与原发性系统性淀粉样变性相同。

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