遗传性系统性淀粉样变性

一、病因及发病机制:系常染色体显性遗传病,由编码TTR蛋白(前白蛋白,prealbumin,transthyretin)基因突变或编码载脂蛋白(apolipoprotein A1)基因突变引起。

二、临床表现:可分为下述类型:①以多发性神经病变为主要表现,四肢感觉及运动神经损害呈对称性分布。此外,自主神经、胃肠道、肾脏及心脏也可被累及。多见于葡萄牙人、日本人、希腊人、瑞士人、波兰人。常于30~40岁之间发病,少数患者发病年龄较晚。②以心脏损害为主要表现,见于丹麦人。③以肾脏损害为主要表现,此型可包括家族性地中海热,见于西班牙人、亚美尼亚人、土耳其人。遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传。④以脑淀粉样变性为主要病变,仅见于冰岛人。淀粉样变性物质为cystatin C蛋白。

三、诊断:除种族、家族史外,必须有活体组织病理检查证实有淀粉样变性。进一步的生化学或免疫学检查可证实其淀粉样变性物质为TTR蛋白或载脂蛋白(apolipoprotein A1)或cystatin C(取决于淀粉样变性类型)。

四、治疗:治疗原则与原发性系统性淀粉样变性相同。

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