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常染色体显性遗传
1 | 单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance),是指单基因的性状受一对等位基因控制,按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多,增加速度快,危害大,其中以心血管...... |
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2 | 英文:Holt-Oram syndrome, HOS;同义名:心-手综合征、小儿手-心畸形综合征、心房-指综合征、心肢综合征、心房-手指发育不良、上肢血管综合征、家族性心脏上肢异常综合征、遗...... |
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3 | 英文:Marfan syndrome、MS(MIM 154700);同义名:马方综合征、马凡氏综合征、蜘蛛指(趾)病、细长肢体病、肢体细长病、长肢病、指趾过长综合征、长瘦忧郁症、蜘蛛手合并晶体移位。溯...... |
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4 | 英文:leopard syndrome;同义名:LEOPARD综合征、心脏雀斑综合征、心脏皮肤综合征、多发性黑痣综合征、多发性斑点综合征、多发性色斑综合征、进行性心肌病性色斑病、神经心肌病...... |
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5 | 英文:acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome;同义名:尖头并指(趾)综合征Ⅰ型、并指型尖头综合征、Apert综合征。溯源与发展1906年首由Apert报道9例,以后得名Apert综合征。1920...... |
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