常染色体显性遗传
1单基因遗传心血管病 |
单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance),是指单基因的性状受一对等位基因控制,按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多,增加速度快,危害大,其中以心血管 |
![]() |
2Holt-Oram综合征(小儿手-心畸形综合征) |
英文:Holt-Oram syndrome, HOS; |
![]() |
3Marfan综合征(马方综合征、马凡氏综合征) |
英文:Marfan syndrome、MS(MIM 154700); |
![]() |
4豹皮综合征(LEOPARD综合征、多发性黑痣综合 |
英文:leopard syndrome; |
![]() |
5尖头并指(趾)畸形Ⅰ型综合征(Apert综合征) |
英文:acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome; |
![]() |
6颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征) |
英文:craniofacial dysostosis syndrome; |
![]() |
7Adair-Dighton综合征(成骨不全、脆骨综合征) |
英文:Adair-Dighton syndrome; |
![]() |
8Treacher-Collins综合征(第一鳃弓综合征) |
英文:Treacher-Collins syndrome; |
![]() |
9耳聋-眼病-白发综合征(Klein-Waardenburg综 |
英文:deafness-oculopathy-white hair syndrome |
![]() |
10Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸形综合 |
英文:Townes-Brocks tsyndrome (MIM 157480) |
![]() |
11弯刀综合征(心肺发育不全军刀综合征) |
英文:scimitar syndrome; |
![]() |
12Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综 |
英文:Noonan syndrome; |
![]() |
13Collins-Pasting综合征 |
英文:Collins-Pasting syndrome |
![]() |
14Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征 |
英文:Saethre-Chotze syndrome |
![]() |
15APKD:成人型多囊肾(内脏多囊肿病、成人型内脏 |
英文:adult polycystic kidney disease,APKD;(OMIM 173900) |
![]() |
16Demarquay综合征(下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综 |
英文:Demarquay syndrome; |
![]() |
17心面皮肤综合征(CFC综合征) |
英文:ardiofaciocutaneus syndrome (MIM 115150) |
![]() |
18Hay-Wells综合征(AEC综合征、险缘粘连) |
英文:Hay-Wells syndrome (MIM 126260) |
![]() |
19Kabuki化装综合征(歌舞伎综合征、Nikawa-Kab |
英文:Kabuki make-up syndrome (MIM 147920) |
![]() |
20VATER综合征(VACTERL联合征、VACTERL联合畸 |
英文:VATER syndrome (MIM 192350); |
![]() |
21Rendu-Osler-Weber综合征(遗传性出血性毛细 |
英文:Rendu-Osler-Weber syndrome; |
![]() |
22Cicardi综合征(遗传性血管神经性喉水肿) |
英文:Cicardi syndrome |
![]() |
23von Recklinghausen综合征(神经纤维瘤病) |
英文:von Recklinghausen syndrome |
![]() |
24Frederiksen综合征(心肌淀粉样变性、淀粉样 |
英文:Frederiksen syndrome; |
![]() |
25Allensworth综合征(心脏淀粉样变性病Ⅱ型) |
英文:Allensworth syndrome |
![]() |
26家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形) |
英文:familial microcephaly syndrome; |
![]() |
27脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌畸形) |
英文:cerebrocostomandibul syndrome |
![]() |
28淋巴水肿综合征(遗传性淋巴水肿、Meige淋巴 |
英文:lymphedema syndrome; |
![]() |