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共28

常染色体显性遗传

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1

单基因遗传心血管病

单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance),是指单基因的性状受一对等位基因控制,按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多,增加速度快,危害大,其中以心血管

单基因遗传心血管病
2

Holt-Oram综合征(小儿手-心畸形综合征)

英文:Holt-Oram syndrome, HOS;
同义名:心-手综合征、小儿手-心畸形综合征、心房-指综合征、心肢综合征、心房-手指发育不良、上肢血管综合征、家族性心脏上肢异常综合征、遗

Holt-Oram综合征(小儿手-心畸形综合征)
3

Marfan综合征(马方综合征、马凡氏综合征)

英文:Marfan syndrome、MS(MIM 154700);
同义名:马方综合征、马凡氏综合征、蜘蛛指(趾)病、细长肢体病、肢体细长病、长肢病、指趾过长综合征、长瘦忧郁症、蜘蛛手合并晶体移位。溯

Marfan综合征(马方综合征、马凡氏综合征)
4

豹皮综合征(LEOPARD综合征、多发性黑痣综合

英文:leopard syndrome;
同义名:LEOPARD综合征、心脏雀斑综合征、心脏皮肤综合征、多发性黑痣综合征、多发性斑点综合征、多发性色斑综合征、进行性心肌病性色斑病、神经心肌病

豹皮综合征(LEOPARD综合征、多发性黑痣综合征)
5

尖头并指(趾)畸形Ⅰ型综合征(Apert综合征)

英文:acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome;
同义名:尖头并指(趾)综合征Ⅰ型、并指型尖头综合征、Apert综合征。溯源与发展1906年首由Apert报道9例,以后得名Apert综合征。1920

尖头并指(趾)畸形Ⅰ型综合征(Apert综合征)
6

颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)

英文:craniofacial dysostosis syndrome;
同义名:Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指(趾)综合征、

颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)
7

Adair-Dighton综合征(成骨不全、脆骨综合征)

英文:Adair-Dighton syndrome;
同义名:成骨不全、成骨不全综合征、先天性成骨不全病、迟缓性成骨不全症、Vrolik型成骨不全、脆骨综合征、Lobsteir脆症、青色巩膜症、蓝巩膜-脆

Adair-Dighton综合征(成骨不全、脆骨综合征)
8

Treacher-Collins综合征(第一鳃弓综合征)

英文:Treacher-Collins syndrome;
同义名:下颌-面骨发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、Berry-Franceschetti-Klein综合征。溯源与发展早在1846年已有报道

Treacher-Collins综合征(第一鳃弓综合征)
9

耳聋-眼病-白发综合征(Klein-Waardenburg综

英文:deafness-oculopathy-white hair syndrome
同义名:Klein-Waardenburg综合征、Mende综合征、内眼虹膜皮肤听器发育不良与胚胎固定综合征、部分白化病与耳聋综合征。溯源与

耳聋-眼病-白发综合征(Klein-Waardenburg综合征)
10

Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸形综合

英文:Townes-Brocks tsyndrome (MIM 157480)
同义名:肛门-耳-肢体畸形综合征、Townes综合征。
溯源:1972年首由Townes以肛门闭锁,伴手、足、耳异常的遗传性综合征做了报道。其后Br

Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸形综合征)
11

弯刀综合征(心肺发育不全军刀综合征)

英文:scimitar syndrome;
同义名:镰刀综合征、笔刀综合征、土耳其军刀综合征、肺发育不全综合征、心肺发育不全军刀综合征。溯源与发展1836年首由Coopen和Chassinat各报道1例

弯刀综合征(心肺发育不全军刀综合征)
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Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综

英文:Noonan syndrome;
同义名:先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome)、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、

Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征)
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Collins-Pasting综合征

英文:Collins-Pasting syndrome
同义名:家族性矮小身材-瓣膜心脏病-特殊面容综合征。
溯源:1980年首由Collins和Pasting发现,经10年定期随访,于1990年首报一家系三人同患矮小身材

Collins-Pasting综合征
14

Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征

英文:Saethre-Chotze syndrome
同义名:尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型(MIM 101400)。
溯源:1906年首由Saethre报道,其后由Chotze等详加描述,后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、

Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)
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APKD:成人型多囊肾(内脏多囊肿病、成人型内脏

英文:adult polycystic kidney disease,APKD;(OMIM 173900)
同义名:成人多囊肾、内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病。溯源与发展1954年由Poinso等首次报道;1960年Ditlefsen和Tongum描

APKD:成人型多囊肾(内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病)
16

Demarquay综合征(下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综

英文:Demarquay syndrome;
同义名:下唇凹陷—唇裂和/或腭裂综合征、Demarquay-Richet综合征、Van der Woude综合征、唇-腭裂综合征。溯源与发展1845年由法国医生Demarquay

Demarquay综合征(下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综合征)
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心面皮肤综合征(CFC综合征)

英文:ardiofaciocutaneus syndrome (MIM 115150)
同义名:CFC综合征。
溯源:1986年由Reynolds等首报。1991年Bottani结合文献资料和自己采集的病例进行了综述。发病机制根据已报道

心面皮肤综合征(CFC综合征)
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Hay-Wells综合征(AEC综合征、险缘粘连)

英文:Hay-Wells syndrome (MIM 126260)
同义名:AEC综合征,险缘粘连-外胚层缺陷-唇裂、腭裂。
溯源:1976年由Hay和Wells首次报道,1985年Speigel和Colton报道一家母子发病的家系,提示

Hay-Wells综合征(AEC综合征、险缘粘连)
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Kabuki化装综合征(歌舞伎综合征、Nikawa-Kab

英文:Kabuki make-up syndrome (MIM 147920)
同义名:Kabuki综合征,Nikawa-Kabuki综合征。
溯源:1981年Nikawa等首次报道,现已报道的病例有100多例。发病机制本症如Cornelia de Lan

Kabuki化装综合征(歌舞伎综合征、Nikawa-Kabuki综合征)
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VATER综合征(VACTERL联合征、VACTERL联合畸

英文:VATER syndrome (MIM 192350);
同义名:VACTERL联合征,VACTERL联合畸形;溯源与发展指一种同时发生多系统畸形的病变,以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V,脊柱(vertebral);A,肛

VATER综合征(VACTERL联合征、VACTERL联合畸形)
21

Rendu-Osler-Weber综合征(遗传性出血性毛细

英文:Rendu-Osler-Weber syndrome;
同义名:遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditaryhemorrhagic telangiectasia、MIM 187300)、Osler出血性毛细血管扩张症。溯源与发展1864年

Rendu-Osler-Weber综合征(遗传性出血性毛细血管扩张症)
22

Cicardi综合征(遗传性血管神经性喉水肿)

英文:Cicardi syndrome
同义名:遗传性血管神经性喉水肿(heredetary angioedema edema of the larynx)。溯源与发展1982年Cicardi等报道了31个家系104例,继后他们还报道了22%C1-IN

Cicardi综合征(遗传性血管神经性喉水肿)
23

von Recklinghausen综合征(神经纤维瘤病)

英文:von Recklinghausen syndrome
同义名:神经纤维瘤( neurofibromatosis,NF) (MIM 162200,101000)、神经纤维瘤病。溯源与发展1849年由Smith首先报道,直到1882年von Recklingha

von Recklinghausen综合征(神经纤维瘤病)
24

Frederiksen综合征(心肌淀粉样变性、淀粉样

英文:Frederiksen syndrome;
同义名:淀粉样变心肌病I型综合征(amyloid cardio-myopathy Ⅰ syndrome)、丹麦淀粉样变心肌病(Denmark amyloid cudiomyopathy)、心脏淀粉样变性病

Frederiksen综合征(心肌淀粉样变性、淀粉样变性心脏病)
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Allensworth综合征(心脏淀粉样变性病Ⅱ型)

英文:Allensworth syndrome
同义名:淀粉样变心肌病Ⅱ型综合征(amyloid cardiomyopathy Ⅱ syndrome)、心脏淀粉样变性病Ⅱ型。
溯源:1969年首由Allensworth等描述,故称Allensworth

Allensworth综合征(心脏淀粉样变性病Ⅱ型)
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家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形)

英文:familial microcephaly syndrome;
同义名:家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。溯源与发展本病于17世纪Willis已有描述,但未引

家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形)
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脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌畸形)

英文:cerebrocostomandibul syndrome
同义名:Smith-Theiler-Schachenmann综合征、肋骨缺损伴小颌畸形。溯源与发展1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴

脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌畸形)
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淋巴水肿综合征(遗传性淋巴水肿、Meige淋巴

英文:lymphedema syndrome;
同义名:先天性淋巴水肿、家族性淋巴水肿、遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿。溯源与发展1880年Nonne首报家族性淋巴水肿病例,1892年Milroy报道一家系87

淋巴水肿综合征(遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿)
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