常染色体显性遗传

单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance)，是指单基因的性状受一对等位基因控制，按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多，增加速度快，危害大，其中以心血管

英文：Holt-Oram syndrome, HOS;
同义名：心-手综合征、小儿手-心畸形综合征、心房-指综合征、心肢综合征、心房-手指发育不良、上肢血管综合征、家族性心脏上肢异常综合征、遗

英文：Marfan syndrome、MS（MIM 154700）；
同义名：马方综合征、马凡氏综合征、蜘蛛指（趾）病、细长肢体病、肢体细长病、长肢病、指趾过长综合征、长瘦忧郁症、蜘蛛手合并晶体移位。溯

英文：leopard syndrome；
同义名：LEOPARD综合征、心脏雀斑综合征、心脏皮肤综合征、多发性黑痣综合征、多发性斑点综合征、多发性色斑综合征、进行性心肌病性色斑病、神经心肌病

英文：acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome；
同义名：尖头并指（趾）综合征Ⅰ型、并指型尖头综合征、Apert综合征。溯源与发展1906年首由Apert报道9例，以后得名Apert综合征。1920

英文：craniofacial dysostosis syndrome；
同义名：Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指（趾）综合征、

英文：Adair-Dighton syndrome；
同义名：成骨不全、成骨不全综合征、先天性成骨不全病、迟缓性成骨不全症、Vrolik型成骨不全、脆骨综合征、Lobsteir脆症、青色巩膜症、蓝巩膜-脆

英文：Treacher-Collins syndrome；
同义名：下颌-面骨发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、Berry-Franceschetti-Klein综合征。溯源与发展早在1846年已有报道

英文：deafness-oculopathy-white hair syndrome
同义名：Klein-Waardenburg综合征、Mende综合征、内眼虹膜皮肤听器发育不良与胚胎固定综合征、部分白化病与耳聋综合征。溯源与

英文：Townes-Brocks tsyndrome （MIM 157480）
同义名：肛门-耳-肢体畸形综合征、Townes综合征。
溯源：1972年首由Townes以肛门闭锁，伴手、足、耳异常的遗传性综合征做了报道。其后Br

英文：scimitar syndrome；
同义名：镰刀综合征、笔刀综合征、土耳其军刀综合征、肺发育不全综合征、心肺发育不全军刀综合征。溯源与发展1836年首由Coopen和Chassinat各报道1例

英文：Noonan syndrome；
同义名：先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism idiocy syndrome）、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、

英文：Collins-Pasting syndrome
同义名：家族性矮小身材-瓣膜心脏病-特殊面容综合征。
溯源：1980年首由Collins和Pasting发现，经10年定期随访，于1990年首报一家系三人同患矮小身材

英文：Saethre-Chotze syndrome
同义名：尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型（MIM 101400）。
溯源：1906年首由Saethre报道，其后由Chotze等详加描述，后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、

英文：adult polycystic kidney disease，APKD；（OMIM 173900）
同义名：成人多囊肾、内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病。溯源与发展1954年由Poinso等首次报道；1960年Ditlefsen和Tongum描

英文：Demarquay syndrome；
同义名：下唇凹陷—唇裂和/或腭裂综合征、Demarquay-Richet综合征、Van der Woude综合征、唇-腭裂综合征。溯源与发展1845年由法国医生Demarquay

英文：ardiofaciocutaneus syndrome （MIM 115150）
同义名：CFC综合征。
溯源：1986年由Reynolds等首报。1991年Bottani结合文献资料和自己采集的病例进行了综述。发病机制根据已报道

英文：Hay-Wells syndrome （MIM 126260）
同义名：AEC综合征，险缘粘连-外胚层缺陷-唇裂、腭裂。
溯源：1976年由Hay和Wells首次报道，1985年Speigel和Colton报道一家母子发病的家系，提示

英文：Kabuki make-up syndrome （MIM 147920）
同义名：Kabuki综合征，Nikawa-Kabuki综合征。
溯源：1981年Nikawa等首次报道，现已报道的病例有100多例。发病机制本症如Cornelia de Lan

英文：VATER syndrome （MIM 192350）；
同义名：VACTERL联合征，VACTERL联合畸形；溯源与发展指一种同时发生多系统畸形的病变，以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V，脊柱(vertebral)；A，肛

英文：Rendu-Osler-Weber syndrome；
同义名：遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditaryhemorrhagic telangiectasia、MIM 187300)、Osler出血性毛细血管扩张症。溯源与发展1864年

英文：Cicardi syndrome
同义名：遗传性血管神经性喉水肿（heredetary angioedema edema of the larynx）。溯源与发展1982年Cicardi等报道了31个家系104例，继后他们还报道了22%C1-IN

英文：von Recklinghausen syndrome
同义名：神经纤维瘤( neurofibromatosis，NF) (MIM 162200，101000)、神经纤维瘤病。溯源与发展1849年由Smith首先报道，直到1882年von Recklingha

英文：Frederiksen syndrome；
同义名：淀粉样变心肌病I型综合征(amyloid cardio-myopathy Ⅰ syndrome)、丹麦淀粉样变心肌病(Denmark amyloid cudiomyopathy)、心脏淀粉样变性病

英文：Allensworth syndrome
同义名：淀粉样变心肌病Ⅱ型综合征（amyloid cardiomyopathy Ⅱ syndrome）、心脏淀粉样变性病Ⅱ型。
溯源：1969年首由Allensworth等描述，故称Allensworth

英文：familial microcephaly syndrome；
同义名：家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。溯源与发展本病于17世纪Willis已有描述，但未引

英文：cerebrocostomandibul syndrome
同义名：Smith-Theiler-Schachenmann综合征、肋骨缺损伴小颌畸形。溯源与发展1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴

英文：lymphedema syndrome；
同义名：先天性淋巴水肿、家族性淋巴水肿、遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿。溯源与发展1880年Nonne首报家族性淋巴水肿病例，1892年Milroy报道一家系87