Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸形综合征)

英文:Townes-Brocks tsyndrome (MIM 157480)
同义名:肛门-耳-肢体畸形综合征、Townes综合征。
溯源:1972年首由Townes以肛门闭锁,伴手、足、耳异常的遗传性综合征做了报道。其后Brocks做了详加报道。继之1976年Reid、1978年Kumit做了散发病例报道。嗣后,1984年Monteiro和1986年Herih等报道的病例中有房间隔缺损,此综合征渐被人们认识和重视。目前国内尚未有报道。其特点为肛门、耳及肢体畸形,伴有听力丧失为特征的综合征。

发病机制

不详。可能是致病基因导致的多系统发育异常。

遗传学:Townes等报道的一家系其父亲及5名后代均受累,系谱分析属AD遗传,表现度有差异。其他5篇文献报道的5名患者均为散发病例,其致病基因具有多效性,尚有不同的表现度。致病基因定位于16q12.1。

临床表现

主要表现为肛门闭锁,耳廓畸形,可有耳前皮赘,感觉性、神经性耳聋,甚至听力丧失。肢体畸形包括手、足骨骼的多种异常,如三角形拇指、杵状指(趾)、扁平足等。此外可有面部缺损,长人中、唇宽、尿道下裂、肾脏畸形等。

Townes-Brocks综合征患儿表现

心血管损害:不详。在报道的11例中有2例有房间隔缺损。

诊断、鉴别、治疗

  • 诊断:根据典型的肛门闭锁、耳畸形、肢体异常伴听力丧失的临床表现,可确诊。
  • 鉴别:应与VACTERL联合畸形即脊柱、肛门、心脏、气管、食管、肾和肢体的联合畸形相鉴别。Townes综合征以肛门、耳、肢体畸形为特征伴听力丧失,可有心肾异常,以AD方式遗传。
  • 治疗:术治疗为主,以矫正畸形。

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