耳聋-眼病-白发综合征(Klein-Waardenburg综合征)

英文:deafness-oculopathy-white hair syndrome
同义名:Klein-Waardenburg综合征、Mende综合征、内眼虹膜皮肤听器发育不良与胚胎固定综合征、部分白化病与耳聋综合征。

溯源与发展

1947年首由Klein报道局限性白化病伴耳聋的病例。1951年荷兰眼科医生Waardenburg报道眼向内眦移位、耳聋及局限性白化病的病例,并提出作为独立的综合征,继后陆续有报道。我国于1980年由徐冠杰首先报道1例,之后有少数报道。此后Mende等做了详细报道,鉴于上述学者贡献,该综合征以其姓名命名。最初认为本征仅限于荷兰人,以后才发现各种人种均能发病,但仍以荷兰人患病较多。其特点是先天性耳聋,眼眦与泪点移位,额发白或灰白发,局部皮肤色素减退为特征的综合征。

发病机制

1965年Pugel报道一家系连续6代患病,其遗传方式属AD。但亦有学者提出可能有不同遗传方式,或并可能有遗传异质性。

遗传学:根据症状分为四型:

  • Ⅰ型(MIM 193500,有内眦移位);
  • Ⅱ型(MIM 193510,无内眦移位);
  • Ⅲ型(MIM 148820,无内眦移位,有上肢畸形),Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型为AD型;
  • Ⅳ型为AR型(MIM 277580,为变异型Waardenburg综合征,无耳聋,有肠梗阻)。

Ⅰ型基因定位于染色体2q37.3,约1/3为新发生的突变;Ⅱ型的基因(MITF基因)定位于染色体3p14-p21.3。

临床表现

20%~40%患者有先天性单侧或双侧耳聋。其程度不等。典型患者100%可见内眦和泪点外移,35%虹膜变色或发育不良。70%~100%可见眉毛向内侧增生,几乎连成并眉,20%~30%患者睫毛和眉毛过早变成灰白色,以及额发变灰或变白。白发区可扩延增大。80%~100%患者鼻梁低平,生长延迟,眼距增宽。Ⅱ型的患者只有耳聋、白发,但无内眦外移等眼部病变,亦无智力低下,鼻梁低平现象。见图。

耳聋-眼病-白发综合征(Klein-Waardenburg综合征)患者表现

心血管损害:发病率低。部分患者有先天性心血管畸形,以房间隔缺损常见。

诊断、治疗

  • 诊断:依据先天性耳聋、内眦外移、额部白发的临床表现,结合家族史,即可以明确诊断。
  • 治疗:尚无特殊疗法,除非伴有心血管畸形,一般不影响寿命。

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