Waardenburg Syndrome(沃登伯格综合征)

沃登伯格综合征(Waardenburg Syndrome,简称WS,又称睑下垂-内眦赘皮综合征(ptosis-epicanthus syndrome)或耳聋、白发、眼病综合征或内眦皱裂、耳聋综合征。为常染色体显性遗传。是一种先天性家族性外胚叶发育异常。本征无特殊治疗。

病因及发病机制

属常染色体显性遗传。WS1和WS3系转录因子PAX3基因(2q35)突变;WS2为异质性,约15%与小眼畸形转录因子(MITF)基因(3p12.3-p14.1)突变相关,其余的则与1号染色体长臂上的某位点或其他未知位点有关;WS4可能为常染色体隐性遗传,系纯合子突变所致,基因是内皮素-B受体(EDNRB)和其配体基因、内皮素-3(EDN3)基因或SOX10基因。除视网膜外,所有黑素细胞、额骨、四肢肌肉和肠神经结均来源于神经脊。本病的发生认为是先天性神经脊细胞发育异常,使黑素细胞分化和迁移缺陷,由此导致听觉(因为耳蜗血管纹缺乏黑素细胞)和色素异常。

临床症状

发病无性别差异。症状和程度不一,常出生时即有异常。表现为内眦和泪小点异位,眼距增宽,上眼睑可下垂。内侧眉毛过度生长,并可融合成一字眉。鼻根宽而高。虹膜部分或全部异色,或基底白色,周边为色素斑点,也可有发育不全的蓝色虹膜。先天性神经性耳聋可为一侧或双侧。额部头发常变白,形成白色额发,但也可累及其他部位的头发,出现局限性头发色素减少,头发、眉毛、睫毛和体毛也可过早地呈灰色。8.3%~50%的患者有皮肤色素减退或缺失,在面、躯干或四肢可出现斑驳病样白斑,也可有色素沉着斑。不完全型的发生率约20%。

Waardenburg Syndrome(睑下垂-内眦赘皮综合征)具有特征性的蓝色虹膜,前额白发,先天性白斑,头发灰白或灰黄,无内眦异位

具有特征性的蓝色虹膜,前额白发,先天性白斑,头发灰白或灰黄,无内眦异位

WS分4个亚型。Ⅰ型(WS1),即经典型,耳聋发生率为25%~69%。Ⅱ型(WS2),神经性耳聋(50%~87%)和虹膜异色更为多见,无内眦和泪小点异位,Ⅲ型(WS3),又称克莱因-沃登伯格综合征(Klein-Waardenburg syndrome),表现与Ⅰ型相同,但有肌肉骨骼异常如上肢畸形、第二肋骨发育不全、小腕骨、骶骨囊肿形成、肌发育不良、关节僵硬、并指畸形等。Ⅳ型(WS4),又称沙阿-沃登伯格综合征(Shah-Waardenburg syndrome),患者有Hirschsprung病和无神经节细胞的巨结肠,故此型又称为Waardenburg-Hirschsprung病或Hirschsprung病。

组织病理

白斑的表皮基底层缺乏黑素细胞。内耳无corti器官,脊神经节萎缩,神经纤维数量减少。

诊断及鉴别

诊断标准包括5个主要标准和5个次要标准。主要标准:

  1. 神经性耳聋;
  2. 虹膜异色(两眼颜色不同或双色虹膜或发亮的蓝色虹膜);
  3. 头发色素减少(白色额发或其他部位的头发变白);
  4. 内眦和泪小点横向异位(WI>1.95);
  5. 一级亲属中有WS患者。次要标准:
    1. 皮肤色素减退(先天性白斑);
    2. 内侧眉毛浓密(可发生并眉);
    3. 宽鼻根;
    4. 鼻翼发育不全;
    5. 头发过早变灰(30岁前)。

诊断WS1需有2个主要标准或1个主要标准加2个次要标准。WS2需满足2个主要标准,头发过早变灰代替内眦和泪小点横向异位作为一个主要标准。

  1. Waardenburg指数(简称WI)=X+Y+a/b;
  2. X=(2a-0.2219c-3.909)/c;Y=(2a-0.2479b-3.909)/b;
  3. a=两内眦间距,b=两瞳孔间距,c=两外眦间距;

鉴别诊断包括白癜风、斑驳病以及其他原因引起的虹膜异色和先天性耳聋。

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