Turner-Kisser Syndrome(特纳-卡斯综合征、甲-髌骨综合征)

特纳-卡斯综合征(Turner-Kisser Syndrome)又称甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)、甲-髌骨-肘综合征(nail-patella-elbow syndrome)、遗传性骨-甲发育不良(hereditary osteo-onychodysplasia)、关节-骨-甲发育不良-髂骨角综合征(arthro-osteo-onychodysplasia-iliac horns syndrome)、查特莱综合征(Chatelain syndrome)、方氏综合征(Fong syndrome)、先天性髂骨角综合征(congenital iliac horns syndrome)、图雷恩Ⅱ型综合征(Touraine Ⅱ syndrome)、奥斯特赖克-特纳综合征(Oesterreicher-Turner syndrome)。为常染色体显性遗传。这是一种常染色体显性遗传性疾病,变异基因定位于染色体09q34.l。L1M等位蛋白Lmx1b突变鼠的肢体和肾脏缺陷与甲-髌骨综合征患者的表现相似。本病源于人类LMX1B基因异常。

临床症状

常在11~30岁发病,少数病人软弱无力,上楼梯困难。

甲:所有病人均有对称性、不同程度的畸形,从无甲到小的纵嵴、发育不全、菲薄。甲明显变小,只有正常的1/3~1/2大小,而且甲达不到指尖。拇指甲最常受累。甲可完全缺乏或尺侧一半甲缺乏。由示指到小指指甲进行性缩小。有些甲呈特征性V字半月形畸形。指甲受累多于趾甲受累。

特纳-卡斯综合征

萎缩甲放大(云南省昭通市皮肤病防治所 甘吉洪提供)

髌骨:可缺乏或较正常为小。常有髌骨脱位。股骨内髁隆凸,外髁较小,占90%。

特纳-卡斯综合征

双髌骨外侧半滑脱,成“方膝”外观(云南省昭通市皮肤病防治所 甘吉洪提供)

肘:肘关节旋前、旋后及完全伸展受限,但屈曲正常。内上髁隆凸,占90%。

特纳-卡斯综合征

右肘尺桡间宽,尺桡小头分离畸形,肘外偏角达30°(云南省昭通市皮肤病防治所 甘吉洪提供)

骨盆:可摸到两侧外髂窝的中央区隆起的髂骨角,亦可由X线拍片显示髂角,占70%。

眼:虹膜色素异常,内缘色素深,外周色素较淡,白内障占45%。

其他偶见异常:肩胛骨增厚,腰椎前凸,弯指,早期关节炎性关节变化;肘蹼;指远侧皮肤褶皱缺乏;肾异常,40%患者有蛋白尿。

治疗

对症处理。