Turner Syndrome(特纳综合征)

特纳综合征(Turner Syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育障碍(gonadal dysgenesis)、卵巢性侏儒(ovarian dwarfism)、生殖器侏儒(genital dwarfism)、单体性染色体X(monosomy X)、翼突淋巴管扩张(pterygolymphangiectasia)、博纳维-乌尔里克综合征(Bonnevie-Ullrich syndrome)。为性染色体异常疾病。大部分患者核型是45,XO,缺少一个性染色体。少部分是嵌合体(46,XX或XXY;或47,XXX/45,XO等)。

临床症状

女性表现型。起病于儿童时期,线状生长迟缓。原发性闭经,缺乏第二性征发育。

身材矮小。胸宽呈盾状,乳房不发育,两乳头间距增宽,乳头发育不全及内陷。短颈及颈后蹼。可有肘外翻,携物角增大。面部表情呆板。偶有骨畸形。可伴智力缺陷。常伴先天性心脏病,多为主动脉狭窄。

多数病人有大量色素痣。出生时可有手、足淋巴管扩张性水肿,水肿吸收后出现皮肤松弛或皮肤弹性过度。甲发育不全,小甲,甲过度隆起或深陷。腋毛及阴毛缺乏或稀少,可伴脱发斑,后发际低下。异常皮纹,包括巨大箕状纹、涡状纹,总指嵴纹数(TFRC)增加,远侧轴三角,足跖巨大箕状纹或涡状纹。

尿中雌激素明显减少,促性腺激素增多。性腺缺乏或退化,卵巢较小,无或偶见少许滤泡及生殖细胞。

治疗

估计在青春期开始时,用雌激素持续治疗,促使第二性征出现。如发现条索状生殖腺,应予手术切除,以防癌变。