吹口哨面容综合征(Whistling Face Syndrome)又称弗里曼-谢尔登综合征(Freeman-Sheldon syndrome)、颅、腕、跗骨发育不良(eranio-carpotarsal dysplasia)、吹口哨面容-风车翼样手综合征(whistling face-windmill vane hand syndrome)。为常染色体显性遗传。

症状:特征性的假面具样面容,小口及噘唇,呈吹口哨状。伴眼深陷、两眼距增宽或眦角异位,小鼻、鼻翼发育不全及长人中。从下唇中央到颏部有一条纤维带或隆起,此带状隆起被2条正中旁沟分开,形成“H”或“V”字形瘢痕样结构。两手向尺侧偏斜,并伴近侧指骨屈侧皮肤增厚。可有马蹄内翻足伴趾挛缩。可有腹部隆起及疝。偶有睑裂狭小、上睑下垂、内斜视,小身材,脊柱侧凸,体重轻。智力正常。

治疗主要采取手术治疗。

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