心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征)

英文:cardiofacial syndrome(MIM 125520);
同义名:非对称性哭泣面容(asymmetric crying syndrome)、先天性嘴角降肌发育不良综合征。

溯源与发展

1931年Parmelee曾描述过患者哭泣时明显的面部异常。1960年Hoefnagel等首次将此种面部异常作为独立疾病报道,并命名为“非对称性哭泣面容”。1969年Cayler报道14例本病患者,因其均伴有心血管畸形,故命名为“心面综合征”(cardiofacial syndrome)。1972年Pape等报道44例,其中34例有其他系统明显畸形,10例存心血管畸形,认为本病除累及面部和心脏外,并可累及多系统。本病主要特征为患者两侧下唇不对称,以哭泣时明显,由于本病病因主要为一侧嘴角降肌发育不良,故亦称为“先天性嘴角降肌发育不良综合征(congenital hypoplasia of depressor anguli oris muscle syndrome)”。其特征为患者两侧下唇不对称,以哭泣时明显,并累及心血管系统及其他系统异常。

发病机制

近年认为是单侧嘴角降肌先天性发育不良或缺失,致使下唇不对称地被牵拉到健侧。引起嘴角降肌发育障碍的原因未明,是单纯的先天性肌肉发育不良抑或支配这些肌肉的面神经分支先天缺失尚有争论。

遗传学:家族性发病的报道很多。亦有许多散发病例,故作为完整的疾病来说,本病的遗传方式尚不能确定,但AD报告较多,1987年Rao等报道与15号染色体臂间倒位有关。但未被多数学者公认。

致病基因定位于22q11。

临床表现

患者因患侧嘴角降肌发育不良或不发育,下嘴唇不能向下运动,故哭泣或大笑时下唇不对称地被牵拉到健侧;而不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。肌电图检查可见患侧肌张力降低或消失,对外界刺激无反应。可因之而致语言障碍。据1973年Perlman对41例本病患者的统计,病变累及左侧下唇者为34例(83%),累及右侧者仅7例。患者除下唇不对称外,无鼻唇沟改变及闭眼功能障碍,与先天性面神经受损者的面部表现不同。20%以上的病例伴有口周器官损害,如软腭闭锁、唇裂、腭裂、下颌发育不良及耳畸形等。此外,小头、小眼等颅面部畸形;脊柱裂,杵状足,桡骨或拇指发育不良等骨骼畸形;肾缺失;皮肤血管瘤,多乳头和智力障碍等亦有报道。

心血管损害

最常见者为室间隔缺损,此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良、肺动脉发育不良和毛细血管瘤。

心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征)超声心动图

  • 超声表现:心脏位置正常,心房正位,心室右襻,全心增大,以右心扩大为著,右室壁增厚,右室内探及多条增粗调节柬。左室壁厚运动幅度尚可,房间隔中部探及回声脱失,约7mm。室间隔未探及明确回声脱失,主动脉位于右前,起源于解剖右心室,肺动脉位于左后,起源于解剖右心室,肺动脉瓣回声增强,瓣尖增厚,开放受限,主肺动脉及左右肺动脉发育欠佳,心腔内余结构形态未见明显异常;
  • CDFI:房水平探及低速双向分流左→右0.95m/s,右→左1.03m/s,收缩期肺动脉前向血流增快22m/s,峰值压差22mmHg。TV区收缩期探及五彩反流束。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病完全性大动脉转位,继发型房间隔缺损,肺动脉狭窄;
    • Doppler:房水平双向分流,肺动脉收缩期前向血流增快,TV反流。

诊断、鉴别

  • 诊断:患儿哭泣时有特征性的两侧下唇不对称;肌电图发现单侧嘴角降肌肌张力异常,即可做出诊断。
  • 鉴别:本病需与神经性面瘫作鉴别。本病患儿出生时多无分娩创伤;额纹、鼻唇沟深度和闭眼正常;两侧对称;无喂养障碍;肌电图除嘴角降肌外面部神经活动正常,可与脑神经功能不全的面瘫相鉴别。

治疗及预后

下唇不对称随患者年龄增长可逐渐减轻,不需特殊治疗。治疗主要针对伴发畸形,尤其是心血管病损,一旦确诊,应及时手术治疗。不伴畸形者,预后良好。由于本病有明显的家族发病倾向,故对患者的家族成员应做遗传学检查。

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