心面皮肤综合征(CFC综合征)

英文:ardiofaciocutaneus syndrome (MIM 115150)
同义名:CFC综合征。
溯源:1986年由Reynolds等首报。1991年Bottani结合文献资料和自己采集的病例进行了综述。

发病机制

根据已报道的病例中,患儿出生时父龄较高(平均39岁以上)的“父亲年龄”效应的事实,提示本症
为AD遗传病。

  • 遗传学:AD。已报道的病例均为散发。致病基因定位于7q34。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下。轻度脑积水,脑皮质发育不良和脑干萎缩,肌张力低下。前额隆凸,双额狭窄。头发稀疏、易碎,眉弓发育不良。眼球震颤,外眼角下斜。塌鼻梁,耳大、畸形。外胚层发育不良,皮肤斑点性角化过度。

心面皮肤综合征(CFC综合征)患者表现

  • 心血管损害:先天性心脏病,常见为肺动脉狭窄,房间隔缺损。

诊断、预后

  • 诊断:根据临床特征和X线、CT检查所见可做出诊断。
  • 预后:预后一般不良,应加强婚、育的优生指导。

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