Demarquay综合征(下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综合征)

英文:Demarquay syndrome;
同义名:下唇凹陷—唇裂和/或腭裂综合征、Demarquay-Richet综合征、Van der Woude综合征、唇-腭裂综合征。

溯源与发展

1845年由法国医生Demarquay首次报道,此后Richet、Woude等都详加描述而得名。本征不同于单独的唇裂或唇-腭裂,而后者为常见的先天性畸形,属多基因遗传,而本病为罕见病征,发病率低,在1/10万~1.3/10万。其主要病损为下唇凹陷-唇裂和/或腭裂更为常见为特征的综合征。

发病机制

发病机制未明。有人认为在妊娠早期受各种致畸原作用而导致基因突变所致。

  • 病理:在瘘管周围出现复层鳞状上皮细胞增大,但核仁变少,可有浆液腺泡和黏液腺泡。
  • 遗传学:遗传方式呈AD。有高达80%以上的外显率。

临床表现

两性均可罹患。下唇的瘘管表现为在唇红部有多个窝凹或突起,常与中线等距,偶呈不等距,凹陷程度不一,常无症状或分泌少量唾液,并有各种唇裂和/或腭裂。家族中成员可仅有双下唇,伴有四肢异常,翼状胬肉,泌尿生殖系统畸形等。

心血管损害:多为复合畸形,如房、室间隔缺损、大动脉转位、动脉导管未闭、肺动脉瓣闭锁、主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等。

Demarquay综合征(下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综合征)超声心动图

超声表现

右心房室内径增大,室间运动异常,与左室后壁呈同向运动,右室内探及两条血管回声,位于右侧较宽并探及冠状动脉开口,似主动脉,位于左侧可见回声较强管腔极细远端探及分叉,为肺动脉,右室流出道狭窄,主肺动脉、肺动脉瓣显示不清,三尖瓣瓣叶发育欠佳,瓣叶细长,且开放幅度减低,房间隔中央处探及回声脱失,缺口12mm;CDFI:房间隔中部探及双向分流,左→右0.94m/s,右→左1.49m/s。肺动脉处未见明显血流束通过。

超声提示

  • 先天性心脏病,复杂畸形,右室双出口,大动脉转位(不完全性),三尖瓣发育不良,提示肺动脉闭锁,房间隔缺损(中央型);
  • 彩色多普勒:房水平探及双向分流,肺动脉未探及血流信号

诊断、治疗

  • 诊断:根据特征性临床表现和家族史,可明确诊断。
  • 治疗:手术矫正唇裂或腭裂。对心脏畸形的并发症要积极处理。

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