Demarquay综合征（下唇凹陷-唇裂和/或腭裂综合征）

英文：Demarquay syndrome；
同义名：下唇凹陷—唇裂和/或腭裂综合征、Demarquay-Richet综合征、Van der Woude综合征、唇-腭裂综合征。

溯源与发展

1845年由法国医生Demarquay首次报道，此后Richet、Woude等都详加描述而得名。本征不同于单独的唇裂或唇-腭裂，而后者为常见的先天性畸形，属多基因遗传，而本病为罕见病征，发病率低，在1/10万~1.3/10万。其主要病损为下唇凹陷-唇裂和/或腭裂更为常见为特征的综合征。

发病机制

发病机制未明。有人认为在妊娠早期受各种致畸原作用而导致基因突变所致。

• 病理：在瘘管周围出现复层鳞状上皮细胞增大，但核仁变少，可有浆液腺泡和黏液腺泡。
• 遗传学：遗传方式呈AD。有高达80%以上的外显率。

临床表现

两性均可罹患。下唇的瘘管表现为在唇红部有多个窝凹或突起，常与中线等距，偶呈不等距，凹陷程度不一，常无症状或分泌少量唾液，并有各种唇裂和/或腭裂。家族中成员可仅有双下唇，伴有四肢异常，翼状胬肉，泌尿生殖系统畸形等。

心血管损害：多为复合畸形，如房、室间隔缺损、大动脉转位、动脉导管未闭、肺动脉瓣闭锁、主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等。

超声表现

右心房室内径增大，室间运动异常，与左室后壁呈同向运动，右室内探及两条血管回声，位于右侧较宽并探及冠状动脉开口，似主动脉，位于左侧可见回声较强管腔极细远端探及分叉，为肺动脉，右室流出道狭窄，主肺动脉、肺动脉瓣显示不清，三尖瓣瓣叶发育欠佳，瓣叶细长，且开放幅度减低，房间隔中央处探及回声脱失，缺口12mm；CDFI:房间隔中部探及双向分流，左→右0.94m/s，右→左1.49m/s。肺动脉处未见明显血流束通过。

超声提示

• 先天性心脏病，复杂畸形，右室双出口，大动脉转位（不完全性），三尖瓣发育不良，提示肺动脉闭锁，房间隔缺损（中央型）；
• 彩色多普勒：房水平探及双向分流，肺动脉未探及血流信号

诊断、治疗

• 诊断：根据特征性临床表现和家族史，可明确诊断。
• 治疗：手术矫正唇裂或腭裂。对心脏畸形的并发症要积极处理。