外胚叶发育不良、缺指畸形、唇裂及腭裂综合征

外胚叶发育不良、缺指畸形、唇裂及腭裂综合征(Ectodermal Dysplasia,Ectrodactyly,Cleft Lip and Palate Syndrome)又称EEC综合征(EEC sydrome),为常染色体显性遗传,即外胚叶发育不良(ectodermal dysplasia,E)、缺指(趾)畸形(ectrodactyly,E)、唇腭裂(cleft lip/palate,C)综合征。它必须与AEC综合征、Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良鉴别。EEC综合征无头皮皮炎,有轻度少汗症和缺指(趾)畸形(先天性指、趾部分或全部缺失)是主要特征。

临床症状为两手(及足)先天性缺指(趾)。外胚层发育不良伴严重角膜炎。裂唇、裂腭。

治疗采取对症处理。

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