无汗性外胚叶发育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia)又称Christ-Sieman-Touraine综合征,其特征为部分或完全无汗腺和头发,牙齿少或全无。主要表现为无汗或少汗,颧骨高且宽,眉
1本病又名埃利斯-范可勒韦德综合征(Ellis-van Creveld syndrome)。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。
2本病又称拉普-霍奇金综合征(Rapp-Hodgkin syndrome)、外胚层少汗性发育不良(ectodermal dysplasia syndrome)。本病由Rapp及Hodgkin于1968年报道,是一组以汗腺和毛囊减少或缺乏、
3本病又称EEC综合征(EEC sydrome),为常染色体显性遗传,即外胚叶发育不良(ectodermal dysplasia,E)、缺指(趾)畸形(ectrodactyly,E)、唇腭裂(cleft lip/palate,C)综合征。它必须与AEC综合征、
4本病1929年首先由Clouston报道,故又称克洛斯顿综合征(Clouston syndrome),是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化(或牙齿发育不良)等三联症为特征的遗传性综合征,属常染色体显性
5无汗性外胚叶发育不良(Anhidrotic Ectodermal Dysplasia,AED)又称克里斯特-西门子-图雷恩综合征(Christ-Sieman-Touraine syndrome)、少汗性外胚叶发育不良(hypohidrotic ectoderm
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