软骨-外胚叶发育不良

本病又名埃利斯-范可勒韦德综合征(Ellis-van Creveld syndrome)。

本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。

临床表现:软骨-外胚叶发育不良,多指征,先天性心脏缺损等。臂或腿变短,腰椎脊柱前凸,膝外翻,手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。

指(趾)甲短小,变薄,上有许多嵴。牙齿变小,缺损,呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞,上唇变短,并被许多系带拉住。毛发正常,但常稀疏而质脆。出汗和皮脂腺活动正常。

约1/3的患者死于出生后2周内,如婴儿能幸存,且无心脏严重缺损,一般寿命可正常。

无特殊治疗,可对症处理。

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