软骨-外胚叶发育不良

本病又名埃利斯-范可勒韦德综合征（Ellis-van Creveld syndrome）。

本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指（趾）骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。

临床表现：软骨-外胚叶发育不良，多指征，先天性心脏缺损等。臂或腿变短，腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。

指（趾）甲短小，变薄，上有许多嵴。牙齿变小，缺损，呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞，上唇变短，并被许多系带拉住。毛发正常，但常稀疏而质脆。出汗和皮脂腺活动正常。

约1/3的患者死于出生后2周内，如婴儿能幸存，且无心脏严重缺损，一般寿命可正常。

无特殊治疗，可对症处理。