有汗性外胚叶发育不良

有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic Ectodertmal Dysplasia)1929年首先由Clouston报道,故又称克洛斯顿综合征(Clouston syndrome),是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化(或牙齿发育不良)等三联症为特征的遗传性综合征,属常染色体显性遗传。目前无有效疗法。

病因及发病机制

缺陷基因定位于13q11-q12.1,是由Cx30(gap Junction connexin 30)[又称作GJB6(gap junction protein,beta6)]基因突变导致。Cx30属于编码间隙连接通道蛋白亚单位的连接蛋白基因家族成员之一。该家族基因均具有很强的保守性。其产物连接蛋白在细胞生长、分化、增殖、调控中起重要作用。Connexin蛋白是间隙连接蛋白中最主要的成员之一,并在细胞间相互联系中起重要作用。

临床症状

外泌汗腺功能和面部外形正常,无典型的鞍形鼻。头发稀疏、纤细和脆弱,或完全缺乏,婴儿期时正常,至青春期后出现异常:眉毛纤细或缺乏,特别是在外侧2/3处,睫毛少且短(下图);毳毛、阴毛和腋毛稀疏至缺乏。牙齿常正常,但可少和早龋,颅骨有时增厚,手指和足趾的末节指以及耻骨可呈团球状。白内障和斜视也常见。

有汗性外胚叶发育不良:头发、眉毛、睫毛缺如,颧骨较高,下半部脸窄小

头发、眉毛、睫毛缺如,颧骨较高,下半部脸窄小(四川大学华西医院 赵越提供)

甲营养不良是本病的主要特征,在受累者中,有30%可以仅有此项缺陷,主要表现为甲增厚,有条纹,常变色,生长缓慢,并有杵状指。少数患者甲短,薄而脆。常发生持久性的甲沟炎,可以毁坏部分或全部基质。在甲游离缘下,皮肤增厚。弥漫型的掌跖角化可不同程度地扩展到侧面和背面、指、腕,有时肘、膝关节亦可累及(图3-31-36,图3-31-37,图3-31-38)。常发生皲裂。晚年时,在掌跖角化上偶可发生鳞状细胞癌。

有汗性外胚叶发育不良:跖部可见黄色角化性斑块

跖部可见黄色角化性斑块(四川大学华西医院皮肤科 赵越提供)

有汗性外胚叶发育不良:双手屈曲障碍,右拇指畸形,呈环状缩窄

双手屈曲障碍,右拇指畸形,呈环状缩窄(四川大学华西医院 赵越提供)

有汗性外胚叶发育不良:手部X线影像图示双手拇指呈内收状,2~5指屈曲,各指末节指骨较细,2~5指各指间关节间隙变窄

手部X线影像图示双手拇指呈内收状,2~5指屈曲,各指末节指骨较细,2~5指各指间关节间隙变窄(四川大学华西医院 赵越提供)

身体生长正常,但受累者比不受累的同胞儿矮小,性腺成熟和平均寿命不受影响,智力发育可以严重受抑,也可以是正常的。本病可伴有听觉丧失,多指(趾)和并指(趾)畸形。部分病例有智力障碍或癫痫发作,神经性耳聋罕见。

组织病理

掌跖角皮症典型表现是角化过度、颗粒层增厚和棘层肥厚。头皮内毛囊和皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无异常。真皮内血管周围有不同程度的非特异性炎症反应。

表皮角化过度伴角化不全,颗粒层、棘层肥厚,表皮突明显延长,真皮浅层小血管周围少量淋巴细胞和嗜酸性粒细胞浸润(HE染色×100)(四川大学华西医院皮肤科 赵越提供)

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