无汗性外胚叶发育不良

无汗性外胚叶发育不良(Anhidrotic Ectodermal Dysplasia,AED)又称克里斯特-西门子-图雷恩综合征(Christ-Sieman-Touraine syndrome)、少汗性外胚叶发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种以毛发、汗腺、牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的先天性遗传性疾病。其特征为毛发稀疏或全秃、无牙和少汗至无汗。

病因及发病机制

出生时的患病率约为1/10万。其遗传方式有3种,以X连锁隐性遗传最为常见。90%为男性,10%的女性携带者可部分表达。X连锁隐性遗传的无汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)的致病基因为定位于Xq12-q13.1的EDA基因。EDA基因编码产物ectodysplasin为跨膜蛋白,属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白。该基因缺陷可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。

常染色体隐性和显性遗传方式均有报道。本病的常染色体显性基因定位于2q11-q13。

临床症状

主要特征是汗腺的缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。本病可分完全型和不完全型,不完全型常在患者的亲属中发现,主要为携带基因的女性,但亦有在男性中发现,尖锐的牙齿可以是仅有的明显异常,先天性秃发及汗腺缺乏也可发生。完全型者,面部像先天性梅毒的面貌。颧骨高且宽而下半脸狭小。鞍状鼻,鼻尖小且上翘,鼻孔大而显著。口周、眼周有放射状沟(下图)。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出,有如早老症。

无汗性外胚叶发育不良症状

上图:额部隆起,鼻梁稍塌陷,上下唇稍厚,皮肤干燥见细小皱纹,眉毛缺如,口周及眼周有放射沟(南京医科大学附属无锡第二医院 朱小红提供)

患者在婴儿期或儿童期首先出现原因不明的发热,系由于汗腺减少或缺乏不能耐热所致,在用力时或热的环境中更感不适。平时轻度感染,热饮,服用甲状腺素等药物均可引起体温过高。

乳牙和恒牙可完全缺乏,或仅有少数几个。在初出牙时,门牙、尖牙、前磨牙呈圆锥形,在换牙时则呈圆锥形和弯曲状(下图)。在完全无牙齿的患者中,下颌骨发育正常,但牙龈萎缩。由于唾液腺减少,常致口腔干燥。泪腺也可缺乏。常发生萎缩性鼻炎,患者常无嗅觉和味觉。在呼吸道和胃肠道,由于黏液腺的减少而增加了呼吸道的易感性及吞咽困难,罕见有胃炎、腹泻。

无汗性外胚叶发育不良症状:双尖牙

牙龈萎缩,仅见双上乳磨牙(南京医科大学附属无锡第二医院朱小红提供)

毛发稀少是全身性的。很少全秃。毛发常稀疏、干燥和纤细,较短(下图)。眉毛稀少,外2/3眉毛缺如。睫毛正常。胡须、阴毛、腋毛也常稀疏。其他在躯干、肢体上的毳毛也可缺如。在半数病例中可有甲缺陷,表现为薄、脆,有嵴。皮肤软、薄、干燥而光滑。眼睛甚少畸形,但角膜和晶状体混浊曾有发生。

头发稀疏,细黄且干燥,枕部尤甚

头发稀疏,细黄且干燥,枕部尤甚(南京医科大学附属无锡第二医院 朱小红提供)

一般身体的生长常受到阻抑,体格发育常矮小,但性发育正常,原发性性腺功能减退偶尔发生。智力发育在30%~50%的病例中受抑。寿命正常或轻度下降。

本病尚可伴有Freidriech共济失调、具有眼球震颤的中枢型的Horner综合征、隐性糖尿病、并指(趾)畸形、指缺损及造血系统障碍等疾病。

组织病理

表皮萎缩、扁平,外泌小汗腺减少或缺乏,在面部和腹部显著。顶泌汗腺、毛囊和皮脂腺可以缺乏、稀少或正常。真皮结缔组织大体正常,但胶原和弹性纤维可以是破碎或稀疏。一些病例上呼吸道黏液腺可以缺如。

诊断及治疗

根据不明原因发热,稀疏的毛发和牙齿的缺陷及特殊的面容可诊断。在不完全型中,尖锐的门牙是最可靠的指标,可做汗腺功能试验和活检以确诊。

治疗以对症及预防为主。选择合适的职业,避免高温的环境,无牙者装假牙。

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