先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全
先天性外胚叶缺损是一组外胚层组织发育不良的先天性疾病，基本特征是在胚胎发育中有一个或多个皮肤附属器或口腔黏膜的发育异常、缺如、不完善或者迟缓发育。
无汗性外胚叶发育不良
有汗性外胚叶发育不良
拉普-霍奇金外胚叶发
局灶性真皮发育不良
皮肤再生不良（Aplasia
| 1 | 无汗性外胚叶发育不良（Anhidrotic Ectodermal Dysplasia，AED）又称克里斯特-西门子-图雷恩综合征（Christ-Sieman-Touraine syndrome）、少汗性外胚叶发育不良（hypohidrotic ectoderm...... |
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| 2 | 本病1929年首先由Clouston报道，故又称克洛斯顿综合征（Clouston syndrome），是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化（或牙齿发育不良）等三联症为特征的遗传性综合征，属常染色体显性...... |
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| 3 | 本病又称AEC综合征（AEC syndrome）、海-韦尔斯综合征（Hay-Wells syndrome），是由睑缘粘连（ankyl-oblepharon，A）、外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia，E）、唇腭裂（cleft lip/palate，C）为特...... |
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| 4 | 本病又称EEC综合征（EEC sydrome），为常染色体显性遗传，即外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia，E）、缺指（趾）畸形（ectrodactyly，E）、唇腭裂（cleft lip/palate，C）综合征。它必须与AEC综合征、...... |
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| 5 | 本病又称拉普-霍奇金综合征（Rapp-Hodgkin syndrome）、外胚层少汗性发育不良（ectodermal dysplasia syndrome）。本病由Rapp及Hodgkin于1968年报道，是一组以汗腺和毛囊减少或缺乏、...... |
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| 6 | 本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次报道本病，1962年Goltz报道3例，并复习文献，正式命名此病，故又名戈尔茨综合征（Goltz syndr...... |
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| 7 | 本病又名埃利斯-范可勒韦德综合征（Ellis-van Creveld syndrome）。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指（趾）骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。...... |
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| 8 | 本病又称梅耶尔-施维克拉特综合征（Meyer-Schwicherath syndrome）、梅耶尔-施维克拉特-魏尔综合征（Meyer-Schwicherath-Weyer syndrome），魏尔斯Ⅲ综合征（Weyers Ⅲ syndrome）、洛曼...... |
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| 9 | 本病由Conradi于1914年首先描述，又称点状软骨发育不良（chondrodystrophia punctata），是原发性康拉德-胡尼曼综合征（Conradi-Huuml;nermann syndrome）或先天性钙化性软骨营养不良（c...... |
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| 10 | 本病是以口腔黏膜出现无症状性白色斑片及在充血球结膜上呈现疱样、胶状斑片为特征的先天性综合征，属于具有高度外显率的常染色体显性遗传。基因学研究已将这种疾病的基因定位...... |
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| 11 | 本病又名先天性皮肤缺陷症（congenital skin defect）、先天性皮肤发育不全，系出生时即有的在一个或几个区域内的表皮、真皮或直到皮下组织的先天性缺损。病因及发病机制以往曾考...... |
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| 12 | 本病又称津瑟-科尔-恩格曼综合征（Zinsser-Cole-Engman syndrome）、科尔综合征（Cole syndrome），是一种少见的以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退，以及甲营养不良，黏膜白斑为特征的...... |
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| 13 | 限制性皮病（Restrictive Dermopathy）由Witt等于1986年定名，系一种罕见的致死性常染色体隐性遗传性疾病。发病机制不清楚。最近发现，脂肪酸转移蛋白4（Sci27a4）突变的小鼠模型出现限...... |
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