遗传性良性上皮内角化不良

本病是以口腔黏膜出现无症状性白色斑片及在充血球结膜上呈现疱样、胶状斑片为特征的先天性综合征,属于具有高度外显率的常染色体显性遗传。基因学研究已将这种疾病的基因定位于染色体4q35,受累个体出现基因的重复分离。

临床症状

Sallman、Witkop等于1960年首先报道,损害主要发生在口腔及眼部。口腔损害在出生时即有或出生后不久发生,通常到11~20岁才被发现。主要以颊黏膜、唇红缘、舌的下面及齿龈为主,喉头、腭和舌的两侧很少累及,而腭垂、咽和舌背几乎不累及。黏膜呈白色、乳白色、海绵状、浸渍、皱襞、表面粗糙,常类似白色海绵状痣,但未见口腔癌变者。

眼损害在出生后1年内发生,在结膜充血基础上发生小的如结膜黄斑,大者呈隆起疱样胶状斑块损害,略呈三角形,从角膜缘伸向两侧鼻和太阳穴,分布于鼻侧和颞侧的球结膜边缘。畏光和刺激感是常见的症状,特别是儿童更为明显,随着角膜上形成血管,可发生永久性失明。

眼损害在春夏季常加剧,秋天可缓解。口和眼的损害在严重性方面无相关性。阴道、直肠、阴茎、鼻和耳无类似损害。

组织病理

口和眼的损害可有类似的组织学特征。表现为表皮增生,棘层肥厚,有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。

预防及治疗

由于本病患儿可早产死亡,且并不伴肿瘤,故治疗可作对症处理。

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