康拉德病(Conradi's Disease)

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本病由Conradi于1914年首先描述,又称点状软骨发育不良(chondrodystrophia punctata),是原发性康拉德-胡尼曼综合征(Conradi-Hünermann syndrome)或先天性钙化性软骨营养不良(chondrodystrophia calcificans congenita)的变型,以类似于火棉胶样婴儿的皮肤鱼鳞病为特征,在红斑性皮肤上出现“旋涡状”或“螺旋状”的角化过度。另外还有一种奇特的、压碎的蛋壳状结构的角化过度性鳞屑。随着儿童的生长,可出现毛囊性皮肤萎缩和假性斑秃。通常鱼鳞病在1岁内消失,可能留下色素失禁症样色素沉着。

病因及发病机制

可见于药物引起的胚胎病,如母亲妊娠时进服华法林、苯妥英或饮酒,或曾患发热性疾患和甲状腺功能减退等。近年显示本病的发生由于过氧化物酶体的酶异常。过氧化物酶体是一种细胞器,含有至少40种酶。本病中可发生过氧化物酶体数目减少、多种酶活性降低。

临床症状

根据遗传方式,临床分为四种类型:

  1. 常染色体显性遗传型(Conradi-Hünermann型) 男女均可发病,少有皮肤损害。常见的症状为面部变形,鼻梁短,鼻尖扁塌,身材矮小,不同程度的智力障碍和白内障。X线检查示骨骺多发性点状钙化灶。
  2. 常染色体隐性遗传型-肢根型(rhizomelic型) 此型最严重,患者常在婴儿期因呼吸道并发症而死亡。四肢明显缩短。半数患者有典型面容,有鼻发育不全,3/4患者有白内障,60%患者有挛缩,25%患者有皮肤改变,呈鱼鳞样皮损。秃发,可伴先天性心脏病。
  3. X连锁显性遗传型[希普尔综合征(Happle syndrome)]男性为致死性疾病,女性常有皮肤和眼的改变。皮肤改变可表现为出生后即很干燥,并有广泛的斑片状红斑及鳞屑,这种情况易误诊为鱼鳞病样红皮症。常于婴儿3~6个月时消退。个别患者的手及指部并发大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。但有些患者可发展成如色素失禁症样的色素沉着斑点。患者如能安度婴儿期,则其最特征性的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最显著,并有成片的瘢痕性秃发。毛发干燥,无光泽,白内障。典型面容为鼻扁平,四肢有不对称的短缩,脊柱侧凸。严重程度不一,但极大多数病例为非致死性的。
  4. X连锁隐性遗传型 被认为是相邻基因缺失综合征(contiguous gene deletion syndrome)的一部分,X染色体的短臂终端缺失,伴小体格、指(趾)过短和鼻发育不良。

组织病理

鱼鳞病皮损组织显示颗粒层细胞菲薄,伴毛囊角质栓及钙化,基底层角质形成细胞局灶性色素沉着。毛囊角质栓和钙质沉着是本病的特征。

诊断及治疗

诊断:骨骼X线检查可见骨骼的骨骺端多发性点状钙化灶,至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断,应根据其伴存的其他缺陷方可确诊。

治疗:无特殊疗法。对症处理,必要时矫形。

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