眼、齿、指(趾)发育不良

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本病又称梅耶尔-施维克拉特综合征(Meyer-Schwicherath syndrome)、梅耶尔-施维克拉特-魏尔综合征(Meyer-Schwicherath-Weyer syndrome),魏尔斯Ⅲ综合征(Weyers Ⅲ syndrome)、洛曼综合征(Lohman syndrome),为常染色体显性遗传伴不同表现度。治疗上采用对症处理。

临床症状

出生时患病。有两种类型:Ⅰ型齿、指(趾)骨发育不良,Ⅱ型为颅骨、指(趾)骨异常。Ⅰ型预后良好,Ⅱ型多死于内脏疾患。

两型共同症状有指(趾)并指伴以第5指向桡侧弯曲挛缩。第4、5指并指,第3、4趾并趾,第5指为锲形指。X线检查示第4、5指中节指骨为立方形和发育不全,第1、5掌骨扁平。

眼病变最常见的是内眦赘皮皱和角膜变小。眼小,靠得很近并深陷,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。可有继发性青光眼、虹膜异常和视神经萎缩。

头发稀疏、无光泽,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。

牙齿病变最常见的为釉质发育不全,牙齿变黄,可有缺牙。少数病例伴兔唇、腭裂、上腭高,有发音障碍。

头颅周径小,尚有颅顶和下颌骨增厚及长骨骨骺端增宽,后者变化可轻微而不明显。

女性外生殖器男性化,肛门狭窄。男性隐睾,小阴茎,尿道下裂。肾发育不全,先天性心脏畸形等。精神正常。

并指或并趾可用外科手术矫正。

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