先天性发育异常

本病又称先天性耳孔（congenital ear-pit），是指耳部于出生后即有一无症状的异常小孔或一小瘘管，常位于耳屏耳轮伸支上。病因及发病机制耳瘘或耳前瘘是由于胚胎发育过程中第1及第2

唇瘘、唇凹或先天性下唇凹是一种疾病，特征为在唇缘处下唇中央的两边呈双环状或裂缝样凹陷。瘘管中央深达5～25mm入唇内。通常伴有唇裂和腭裂和（或）耳前瘘道。本病由van der Woude

本病主要表现在耳屏前有小的皮色残片或结节，故又称耳赘（auricular appendages）、软骨性痣（nevus cartilaginus）或颈耳（cervical auricle）。副耳起源于耳结节或围绕第2、第3及第4腮

颈部瘘管是由于第2或第3腮裂闭合不全所引起，囊肿则是由于腮裂膜残留所引起。瘘管常伴发于其他支气管缺陷，可由于单纯或不规则显性遗传所引起。治疗可采取手术切除。临床症状颈

甲状舌管囊肿是一种甲状腺先天发育异常疾病，由未退化的甲状舌骨导管内残留上皮细胞的分泌物不能排出或排出不良而形成。可发生于任何年龄，多见于1～10岁儿童，亦可见于成年人。囊

鳃裂囊肿是胚胎发育期中的鳃裂残余组织发生的一种先天性畸形，颈侧部囊性肿块，约占口腔颌面部囊肿的4.98％。临床上以第二腮裂发育异常多见，其次为第一腮裂，第三、第四腮裂较少见。

本病较少见。主要有下列两种类型：脐肠系膜管异常脐肠系膜管是由胚胎及羊膜囊将卵黄囊挤开后长出的，它将羊膜囊与消化道连接起来。在正常情况下，在胚胎第4～7周闭合。如部分或完全

本病是由于神经管与表面嵌入的皮肤未能分开所致，可见于各个神经节段，但最常见于骶尾部或其附近。表现为皮肤与神经在背部神经孔间连接在一起。有报道此系显性遗传，但大多数病例

本病又名鼻横线（stria nasi transuersa）。本病是一种少见的家族性缺陷，在鼻翼部发生横向的浅沟，主要由于鼻翼及鼻中隔软骨分化发育所致，可能为常染色体显性遗传。临床症状在婴儿

本病是一种较少见的发育缺陷，主要是由于胎儿在宫体内时羊膜异常所致。有人亦称此病为羊膜带综合征（amniotic band syndrome）。本病临床表现主要是小腿、前臂或指部呈1～3mm宽、2～4

本病又名Hippocratic指或肢端粗厚症（acropachy），是一种先天性或获得性指端畸形。病因及发病机制先天性者可能与不同外显率及基因表现的常染色体基因有关。很多获得性者遗传素质

本病表现为在正常指面上长出的一个附加的指，属常染色体显性遗传。男性较女性的发病率明显高。这种多指症在出生时即有，呈一小的皮色结节，其中可有软骨，上有一指甲的残留物，或呈软

本病常与手掌的Dupuytren挛缩症相混淆，偶或两病可同时出现，也有报道称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分，与常染色体显性遗传和X连锁遗传均有关系。本病与手掌的Du

本病1940年由Werner首先报道，又名维纳综合征（Werner syndrome），是一种以代谢和结构异常为特征的早衰综合征，累及皮肤、毛发、眼、肌肉、脂肪组织、骨、血管和糖代谢。病因及发病

儿童早老症（Progeria）又称哈钦森综合征（Hutchinson-Gilford syndrome）。Hutchinson于1886年首先报道。本病常发生在儿童，是以生长发育迟缓及在婴儿时期就发生进行性老年性变化为

本病是一种少见的真皮及皮下组织发育缺陷性疾病。皮肤表现早老。患者多为女孩，一般散发于人群，可能为常染色体隐性遗传。曾有孪生儿同患此病的报道。本病起于出生时或出生后不

本病又名洛布斯坦综合征（Lobstein syndrome），是一组由Ⅰ型胶原结构异常而引起的以骨脆性增加：结缔组织异常为特征的遗传性疾病，可侵犯骨、关节、眼、耳和皮肤。病因及发病机制本

本病是一种线形、致密的骨皮质过度增生性疾病。病因不清楚，可能属于发育缺陷。传统理论认为是由于胚胎早期感觉神经的感染导致各个生骨节的改变而致病。通过对患者的组织病理

骨膜增生厚皮症（Pachydermoperiostosis）又名特发性肥大性骨关节病（idiopathic hypertrophic osteoarthorpathy）、图雷恩-索莱特-戈莱综合征（Touraine-Solente-Golé syndro