先天性下唇瘘

唇瘘、唇凹或先天性下唇凹是一种疾病,特征为在唇缘处下唇中央的两边呈双环状或裂缝样凹陷。瘘管中央深达5~25mm入唇内。通常伴有唇裂和腭裂和(或)耳前瘘道。本病由van der Woude于1954年首次报道。新生儿发病率为1/20000。

常表现为常染色体显性遗传,其他的表现包括牙发育不全、第二磨牙缺如、胎生牙、粘连性舌炎、并指、马蹄足和先天性心脏病。下唇凹还可见其他先天性异常,如腘窝、翼状胬肉综合征(腭裂、腘窝蹼、趾甲发育不良、并指(趾)和生殖器异常)和口面指综合征Ⅰ型。外科手术是治疗首选。

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