又称普拉德-拉比哈特-威利-范可尼综合征(Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome)、隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力(cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality)、肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征(hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome,HHHOS)。病因不明,可能与下丘脑功能紊乱或新陈代谢障碍有关。提示为常染色体隐性遗传。

临床症状

男性多见,常见于蓝眼、金发者。出生时体重稍轻于正常。身材矮小,随年龄增长矮小愈明显。可有先天性痴呆面容,斜视,小颌,耳异常,先天性髋关节脱位,脊柱侧弯,四肢短小,手及指畸形、并指(趾)畸形,牙缺陷。出生时肌张力减退或丧失,反射消失,对痛的刺激无反应或反应甚弱,喂食、饲养困难。随年龄增长肌张力逐渐改善,喂食困难消失。生长缓慢。2岁左右食欲亢进而渐肥胖。2岁后才会走步。语言发育差。情绪障碍。3岁时高度肥胖,皮肤呈棘皮病表现,出汗多。智力发育迟缓。常有烦渴、多尿,伴糖尿病(10岁后多见)。男孩常有隐睾,阴茎甚小,缺乏第二性征。女性患者无青春期发育变化。曾有报道死于糖尿病的血管性并发症。

病理:睾丸、脑及肌肉活检均正常。

其他检查:X线显示骨成熟延缓;血显示高血糖,丙酮血症(通常在10岁后发生);内分泌功能检查正常;肌电图正常;脑电图异常。

治疗

对症处理。糖尿病可用抗糖尿病剂。用安非他明控制饮食过多,摄低热量饮食。

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