性幼稚肌张力低下综合征

性幼稚肌张力低下综合征(Prader-Willi syndrome)亦较少见,是一种与神经元生长抑制因子necdin基因缺失有关的综合征,基因定位于15q11~13。患者的间脑或视丘下部发育障碍。患者自幼肌张力低、肥胖、智力低下,并有特殊的行为表现如:乱发脾气、倔强及强迫症。性腺和性器官发育不全,阴茎短小,常有一侧或双侧隐睾,第二性征出现晚或缺如,多数患者不能生育。一般在10岁以后出现糖尿病。另外,还可合并其他异常,如斜视、蓝色眼球、耳畸形、颌小畸形、齿缺如、手指畸形等。尿中生殖激素和促性腺激素偏低。可根据临床特点并结合分子生物学方法进行诊断。主要采用对症治疗,并适当应用雄激素。尽管切除的隐睾进行活检发现精子的发育是正常的,但是目前还没有此综合征患者生育方面的报道。

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