FG综合征(Opitz-Kaveggia综合征)

英文:FG syndrome (MIM 305450);
同义名:智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良,Opitz-Kaveggia综合征。

溯源与发展

1974年由Opitz-Kaveggia首次报道,并按患者姓名的第一个字命名为FG综合征。1982年OpiLiz等报道在以往诊查的FC病例家系中,有二家外表正常的三姐妹各有2~3个患病的儿子,表明本综合征为遗传病。

发病机制

发病机制未明。

遗传学:XR遗传方式,所报道的病例均为男性。致病基因定位于Xq12-q21.31。

临床表现

生长发育迟缓,身材矮小,智力低下,惊厥。胼胝体发育不良,先天性肌张力低下,运动能力差。头大(与身体不成比例),前额高宽,额发上卷。内眦侧向移位,鼻根、鼻梁高,耳小。关节挛缩,肛门闭锁。有些患者的母亲(携带者)可有前额宽,额发上卷,肛门错位。

心血管损害:部分病例有先天性心脏畸形,主要为室间隔缺损。

FG综合征(Opitz-Kaveggia综合征)患者表现

28岁男性,身材矮小,中度智力低下;阵发性惊厥,先天性肌张力低下;关节挛缩,活动受限;前额隆凸,额发上卷;鼻根、鼻梁高,耳朵小,指(趾)弯曲。

诊断、预后

  • 诊断:根据患者的临床症状与特征可做出诊断。
  • 预后:预后不良,多数病例在婴儿期死亡,应加强婚、育的优生指导。

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