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共41

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1

尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征Ⅱ型)

英文:acrocephalosyndactyly syndrome;
同义名:尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合

尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征Ⅱ型)
2

Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿

英文:Conradi syndrome;
同义名:AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、

Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良)
3

Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全)

英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500)
同义名:软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指

Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全)
4

Fanconi综合征(先天性再生障碍性贫血、范可

英文:Fanconi syndrome (MIM 227650,227660)
同义名:Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)、Fanconi型难治性贫血、范可尼贫血、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、家族性再

Fanconi综合征(先天性再生障碍性贫血、范可尼贫血)
5

血小板减少伴桡骨缺如综合征(无桡骨血小板减

英文:thrombocytopenia with absent radius syndrome (MIM 274000);
同义名:四肢短-血小板减少综合征,无桡骨血小板减少综合征,血少板减少伴桡骨发育不全综合征,Gross-Groh-Weippl综

血小板减少伴桡骨缺如综合征(无桡骨血小板减少综合征)
6

无脾综合征(伴无脾先天性心脏病)

英文:asplenia Syndrome;
同义名:先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征、伴无脾先天性心脏病,无脾伴心血管异常(MIM 208530)、脾脏发育不全综合征、心脏畸形与无脾征、Ivemark综合

无脾综合征(伴无脾先天性心脏病)
7

多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征)

英文:polysplenia syndrome(MIM 208530);
同义名:多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。溯源与发展本病1869年由Hickman报道以来,病例逐渐增多。1967年Moller确立本病

多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征)
8

Meckel综合征(Gruber综合征、脑膨出-多指-多

英文:Meckel syndrome (MIM 249000);
同义名:麦克尔综合征、Meckel-Gruber综合征、Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征、内肿囊肿-脑发育不良综合征、内脏囊肿-脑机能障碍综

Meckel综合征(Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征)
9

Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-并趾综

英文:Smith-Lemli-Opitz syndrome(MIM 270400);
同义名:斯-李-奥综合征、小头-小颌-并趾综合征。溯源与发展1964年首先由Smith、Lemli、Opilz三人报道以特殊面容、小头畸形、智力

Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-并趾综合征)
10

Laurence-Moon-Biedl综合征(肥胖生殖无能综

英文:Laurence-Moon-Biedl syndrome;
同义名:劳-穆-毕综合征、Laurence-Moon综合征(MIM 24500)、Biedl病、Biemond综合征、Bardet-Biedl综合征、Laurence-Biedl综合征。性幼稚-色

Laurence-Moon-Biedl综合征(肥胖生殖无能综合征)
11

Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征)

英文:Zellweger syndrome(MIM 244200);
同义名:脑-肝-肾综合征(cerebro-hepato-renal sydrome,CHRS)、先天性家族性铁负荷过多征。溯源与发展1964年首由Bowen和及Zelhveger等报道,196

Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征)
12

Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏

英文:Seckel syndrome;
同义名:鸟头侏儒症(MIM 210600)鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征(nanocephaly)、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。溯源与发展

Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症)
13

Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

英文:Cockayne syndrome (MIM 216400);
同义名:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism retinal atrophy-deafness synerome)、Cockayne氏综合征、视网膜萎缩—难听侏儒症、长肢

Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征)
14

Marchesani综合征(短指-晶状体异位综合征)

英文:Marchesani syndrome(MIM 277600)
同义名:Weill-Marchesani综合征、反Marfan综合征、先天性中胚层畸形性营养不良、眼-短肢-短身材综合征、短指-球形晶体综合征。溯源与发

Marchesani综合征(短指-晶状体异位综合征)
15

隐眼-并指综合征(Ullrich综合征、隐眼伴其他

英文:cryptophthalmos syndrome;
同义名:隐眼综合征、Ullrich综合征、Feichtiger综合征(FS)、Ullricn-Feichtiger综合征、隐眼畸形、耳-眼-齿-指发育综合征、眼—齿-骨综

隐眼-并指综合征(Ullrich综合征、隐眼伴其他畸形)
16

Kartagener综合征(副鼻窦-支气管扩张-内脏转

英文:Kartagener syndrome;
同义名:副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征、全内脏转位-支气管扩张-副鼻窦病变三联综合征、右位心-支气管扩张-鼻窦异常综合征、支气管扩张-鼻旁窦

Kartagener综合征(副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征)
17

Chandra-Khetarpal(支气管扩张-鼻窦旁不发育

英文:Chandra-Khetarpal syndrome;
同义名:Chandra综合征、支气管扩张-副鼻窦不发育、左位心三联症、支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心综合征(levocardia-bronchiectasis-sinus a

Chandra-Khetarpal(支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心)
18

Refsum综合征(雷夫叙姆病、共济失调-多发性

英文:Refsum syndrome(MIM 266500);
同义名:雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。溯源与发展

Refsum综合征(雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征)
19

Apert-Gallais综合征(先天性肾上腺异常综合

英文:Apert-Gallais syndrome(MIM 201910);
同义名:肾上腺-性征综合征、肾上腺-性变态综合征、肾上腺-生殖器综合征、先天性肾上腺异常综合征、先天性肾上腺增生症、先天性肾上腺

Apert-Gallais综合征(先天性肾上腺异常综合征)
20

肢残缺-心脏畸形综合征

英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570)
溯源:1981年由Hecht和Scott首次报道;
发病机制:发病机制未明;
遗传学:AR,致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发

肢残缺-心脏畸形综合征
21

Mulibrey综合征(心包缩窄和生长停滞,肌肝脑眼

英文:Mulibrey syndrome(MIM 253250)
同义名:Mulibrey侏儒症、心包缩窄和生长停滞,肌、肝、脑、眼侏儒症,Perbeetupa综合征。溯源与发展1973年芬兰的Perbeentupa等人首先研究芬兰

Mulibrey综合征(心包缩窄和生长停滞,肌肝脑眼侏儒症)
22

Schinzel-Giedion面部退缩综合征

英文:Schinzel-Giedion midface-retraction syndrome(MIM 269150);
溯源:1978年由Schizel和Ciedion首次报道,以后亦有少数报道。国内于1989年有疑似报道1例。
发病机制:发病机制未

Schinzel-Giedion面部退缩综合征
23

小耳-主动脉弓综合征(异维甲酸胚胎病样综合

英文:microotia-aortic arch syndrome(MIM 243440)
同义名:异维甲酸胚胎病样综合征。
溯源:1984年由Benker,Braum等首次报道后,陆续有少量报道。发病机制异构型维甲酸是一种维生素A

小耳-主动脉弓综合征(异维甲酸胚胎病样综合征)
24

愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)

英文:geleophysic syndrome(MIM 231050)
同义名:愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源:1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。

愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)
25

Fryns综合征(膈疝、异常面容和肢端异常)

英文:Fryns syndrome(MIM 229850);
同义名:膈疝、异常面容和肢端异常。
溯源:1979年由Fryns等首次报道,至今已报道的病例有近100例。发病机制发病机制不明,已报道病例多数为近亲婚配

Fryns综合征(膈疝、异常面容和肢端异常)
26

Pompe综合征(糖原心综合征、心糖原累积病)

英文:Pompe syndrome;
同义名:糖原贮积症Ⅱ型综合征(glycogenosis type Ⅱ syndrome),又称心脏糖原贮积综合征(cardiac glycogenosis syndrome)、糖原心综合征、心糖原累积病、

Pompe综合征(糖原心综合征、心糖原累积病)
27

Forbes综合征(Cori病、糖原贮积症Ⅲ型综合征

英文:Forbes syndrome;
同义名:Cori病、Forbes病、糖原贮积症Ⅲ型、糖原贮积症Ⅲ型综合征、极限糊精病。
遗传学:系谱分析呈AR方式遗传。致属基因定位于1p21。有种族特异性,以色

Forbes综合征(Cori病、糖原贮积症Ⅲ型综合征)
28

Riley-Day综合征(家族性自主神经机能障碍)

英文:Riley-Day syndrome;
同义名:家族性自主神经机能障碍(familial dysau-tonomia)、家族性自主神经功能紊乱症、遗传性自主神经功能失调。溯源与发展1949年首先由Riley和Day

Riley-Day综合征(家族性自主神经机能障碍)
29

库欣综合征(遗传皮质醇增多症、先天肾上腺皮

英文:cushing syndrome;
同义名:Cushing综合征、遗传性库欣综合征、遗传性皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生(OMIM 201910)。溯源与发展1932年首由Cushing报道,故得名为库欣综

库欣综合征(遗传皮质醇增多症、先天肾上腺皮质增生)
30

Hurler综合征(多发性骨发育不良综合征)

英文:Hurler syndrome (OMIM 252800);
同义名:I-H型、黏多糖贮积症I-H、多发性骨发育不良综合征(dysostosis multiplex syndrome)、Pfaundler-Hurler综合征。溯源与发展1917年

Hurler综合征(多发性骨发育不良综合征)
31

Scheie综合征(黏多糖贮积症I-S、MPSI-S)

英文:Scheie syndrome;
同义名:黏多糖贮积症I-S、MPSI-S;
溯源:1962年首由Scheie报道而得名。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。发病机制与临床表现 发病

Scheie综合征(黏多糖贮积症I-S、MPSI-S)
32

Hurler/Scheie复合综合征

英文:Hurler/Scheie syndrome;
同义名:MPS I-H/MPS I-S。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。本征的隐性基因因为等位性质,故可有I-H/I-S型复合杂合子导致复合综合

Hurler/Scheie复合综合征
33

Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPS

英文:Humer type A syndrome (MIM 30990);
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型(重型)、Hurler-Hunler综合征。
溯源:1917年由Hunter首次报道而得名。
遗传学:系谱分析呈XR

Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPSⅡ-A型)
34

Hunter B型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征

英文:Hunter type B syndrome;
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征( mucopoly-saccharidosis type Ⅱ-B、MPSⅡ-B型,轻型)。 临床表现:该征与MPSⅡ-A型一样同为黏多糖贮积综

Hunter B型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征)
35

Sanfilippo综合征(黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿

英文:Sanfilippo syndrome;
同义名:黏多糖综合征Ⅲ型A、B、C、D ( MIM 252900,252920, 252930, 252940)、sanfilippo-Good综合征、肝素尿综合征。溯源与发展1962年首由Sanfippo

Sanfilippo综合征(黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿综合征)
36

Morquio综合征(黏多糖病Ⅳ型综合征、硫酸角

英文:Morquio syndrome;
同义名:Morquio-Brailsford综合征,又称黏多糖病Ⅳ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅳ syndrome) (MIM 253000,253010),软骨-骨营养不良综合征(chondr

Morquio综合征(黏多糖病Ⅳ型综合征、硫酸角质素尿症)
37

黏多糖Ⅴ型综合征(附:黏多糖贮积症各型特点表

英文:mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome;
同义名:MPS Ⅴ型。
发病机制:α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致发病。溯源与发展1962年首由Scheie报道而得名,早年认为是Hurler综

黏多糖Ⅴ型综合征(附:黏多糖贮积症各型特点表)
38

早老综合征(早老症、过早老化综合征)

英文:progeria SyndrOme;
同义名:早老症( progeria)、Hutchinson-Cilford综合征、过早老化综合征(PremaLure senilirty syndrome)。溯源与发展1986年首由Hutchinson报道,1897年G

早老综合征(早老症、过早老化综合征)
39

Werner综合征(成人型早老症、成人型早老综合

英文:Werner syndrome(MIM 277700);
同义名:成人型早老症(adult progeria)、成人型早老综合征。溯源与发展1900年首由Werner报道4例同胞病例。以硬皮病样皮肤改变、特殊体型、早

Werner综合征(成人型早老症、成人型早老综合征)
40

肢端早老综合征(肢端早老症、肢皮早老症)

英文:acrogeria syndrome;
同义名:肢端早老症( acrogeria)、肢皮早老症。发病机制机制未明。肢端早老综合征是一种真皮及皮下组织发育不全,过早出现老化的疾病。病理可见真皮萎

肢端早老综合征(肢端早老症、肢皮早老症)
41

变形性早老综合征

英文:metageria syndrome;
同义名:变形性早老症。
发病机制:不明。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。 临床表现:身材瘦高,面部消削,眼球显得突出,鸟嘴样鼻,呈鸟样面貌。头发细而

变形性早老综合征
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