常染色体隐性遗传

英文：acrocephalosyndactyly syndrome；
同义名：尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合

英文：Conradi syndrome；
同义名：AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、

英文：Ellis-van Creveld syndrome （MIM 225500）
同义名：软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指

英文：Fanconi syndrome （MIM 227650，227660）
同义名：Fanconi贫血(Fanconi anemia，FA)、Fanconi型难治性贫血、范可尼贫血、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、家族性再

英文：thrombocytopenia with absent radius syndrome （MIM 274000）；
同义名：四肢短-血小板减少综合征，无桡骨血小板减少综合征，血少板减少伴桡骨发育不全综合征，Gross-Groh-Weippl综

英文：asplenia Syndrome；
同义名：先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征、伴无脾先天性心脏病，无脾伴心血管异常（MIM 208530）、脾脏发育不全综合征、心脏畸形与无脾征、Ivemark综合

英文：polysplenia syndrome（MIM 208530）；
同义名：多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。溯源与发展本病1869年由Hickman报道以来，病例逐渐增多。1967年Moller确立本病

英文：Meckel syndrome （MIM 249000）；
同义名：麦克尔综合征、Meckel-Gruber综合征、Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征、内肿囊肿-脑发育不良综合征、内脏囊肿-脑机能障碍综

英文：Smith-Lemli-Opitz syndrome（MIM 270400）；
同义名：斯-李-奥综合征、小头-小颌-并趾综合征。溯源与发展1964年首先由Smith、Lemli、Opilz三人报道以特殊面容、小头畸形、智力

英文：Laurence-Moon-Biedl syndrome；
同义名：劳-穆-毕综合征、Laurence-Moon综合征（MIM 24500）、Biedl病、Biemond综合征、Bardet-Biedl综合征、Laurence-Biedl综合征。性幼稚-色

英文：Zellweger syndrome（MIM 244200）；
同义名：脑-肝-肾综合征（cerebro-hepato-renal sydrome，CHRS）、先天性家族性铁负荷过多征。溯源与发展1964年首由Bowen和及Zelhveger等报道，196

英文：Seckel syndrome；
同义名：鸟头侏儒症（MIM 210600）鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征（nanocephaly）、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。溯源与发展

英文：Cockayne syndrome （MIM 216400）；
同义名：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism retinal atrophy-deafness synerome）、Cockayne氏综合征、视网膜萎缩—难听侏儒症、长肢

英文：Marchesani syndrome（MIM 277600）
同义名：Weill-Marchesani综合征、反Marfan综合征、先天性中胚层畸形性营养不良、眼-短肢-短身材综合征、短指-球形晶体综合征。溯源与发

英文：cryptophthalmos syndrome；
同义名：隐眼综合征、Ullrich综合征、Feichtiger综合征(FS)、Ullricn-Feichtiger综合征、隐眼畸形、耳-眼-齿-指发育综合征、眼—齿-骨综

英文：Kartagener syndrome；
同义名：副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征、全内脏转位-支气管扩张-副鼻窦病变三联综合征、右位心-支气管扩张-鼻窦异常综合征、支气管扩张-鼻旁窦

英文：Chandra-Khetarpal syndrome；
同义名：Chandra综合征、支气管扩张-副鼻窦不发育、左位心三联症、支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心综合征（levocardia-bronchiectasis-sinus a

英文：Refsum syndrome（MIM 266500）；
同义名：雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。溯源与发展

英文：Apert-Gallais syndrome（MIM 201910）；
同义名：肾上腺-性征综合征、肾上腺-性变态综合征、肾上腺-生殖器综合征、先天性肾上腺异常综合征、先天性肾上腺增生症、先天性肾上腺

英文：limb deficiency-heart malformation syndrome（MIM 246570）
溯源：1981年由Hecht和Scott首次报道；
发病机制：发病机制未明；
遗传学：AR，致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发

英文：Mulibrey syndrome（MIM 253250）
同义名：Mulibrey侏儒症、心包缩窄和生长停滞，肌、肝、脑、眼侏儒症，Perbeetupa综合征。溯源与发展1973年芬兰的Perbeentupa等人首先研究芬兰

英文：Schinzel-Giedion midface-retraction syndrome（MIM 269150）；
溯源：1978年由Schizel和Ciedion首次报道，以后亦有少数报道。国内于1989年有疑似报道1例。
发病机制：发病机制未

英文：microotia-aortic arch syndrome（MIM 243440）
同义名：异维甲酸胚胎病样综合征。
溯源：1984年由Benker，Braum等首次报道后，陆续有少量报道。发病机制异构型维甲酸是一种维生素A

英文：geleophysic syndrome（MIM 231050）
同义名：愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源：1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。

英文：Fryns syndrome（MIM 229850）；
同义名：膈疝、异常面容和肢端异常。
溯源：1979年由Fryns等首次报道，至今已报道的病例有近100例。发病机制发病机制不明，已报道病例多数为近亲婚配

英文：Pompe syndrome；
同义名：糖原贮积症Ⅱ型综合征(glycogenosis type Ⅱ syndrome)，又称心脏糖原贮积综合征(cardiac glycogenosis syndrome)、糖原心综合征、心糖原累积病、

英文：Forbes syndrome；
同义名：Cori病、Forbes病、糖原贮积症Ⅲ型、糖原贮积症Ⅲ型综合征、极限糊精病。
遗传学：系谱分析呈AR方式遗传。致属基因定位于1p21。有种族特异性，以色

英文：Riley-Day syndrome；
同义名：家族性自主神经机能障碍(familial dysau-tonomia)、家族性自主神经功能紊乱症、遗传性自主神经功能失调。溯源与发展1949年首先由Riley和Day

英文：cushing syndrome；
同义名：Cushing综合征、遗传性库欣综合征、遗传性皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生(OMIM 201910)。溯源与发展1932年首由Cushing报道，故得名为库欣综

英文：Hurler syndrome (OMIM 252800)；
同义名：I-H型、黏多糖贮积症I-H、多发性骨发育不良综合征(dysostosis multiplex syndrome)、Pfaundler-Hurler综合征。溯源与发展1917年

英文：Scheie syndrome；
同义名：黏多糖贮积症I-S、MPSI-S；
溯源：1962年首由Scheie报道而得名。
遗传学：系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。发病机制与临床表现 发病

英文：Hurler/Scheie syndrome；
同义名：MPS I-H/MPS I-S。
遗传学：系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。本征的隐性基因因为等位性质，故可有I-H/I-S型复合杂合子导致复合综合

英文：Humer type A syndrome (MIM 30990)；
同义名：黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型（重型）、Hurler-Hunler综合征。
溯源：1917年由Hunter首次报道而得名。
遗传学：系谱分析呈XR

英文：Hunter type B syndrome；
同义名：黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征( mucopoly-saccharidosis type Ⅱ-B、MPSⅡ-B型，轻型)。 临床表现：该征与MPSⅡ-A型一样同为黏多糖贮积综

英文：Sanfilippo syndrome；
同义名：黏多糖综合征Ⅲ型A、B、C、D ( MIM 252900，252920, 252930, 252940)、sanfilippo-Good综合征、肝素尿综合征。溯源与发展1962年首由Sanfippo

英文：Morquio syndrome；
同义名：Morquio-Brailsford综合征，又称黏多糖病Ⅳ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅳ syndrome) (MIM 253000，253010)，软骨-骨营养不良综合征(chondr

英文：mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome；
同义名：MPS Ⅴ型。
发病机制：α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致发病。溯源与发展1962年首由Scheie报道而得名，早年认为是Hurler综

英文：progeria SyndrOme；
同义名：早老症( progeria)、Hutchinson-Cilford综合征、过早老化综合征(PremaLure senilirty syndrome)。溯源与发展1986年首由Hutchinson报道，1897年G

英文：Werner syndrome（MIM 277700）；
同义名：成人型早老症(adult progeria)、成人型早老综合征。溯源与发展1900年首由Werner报道4例同胞病例。以硬皮病样皮肤改变、特殊体型、早

英文：acrogeria syndrome；
同义名：肢端早老症( acrogeria)、肢皮早老症。发病机制机制未明。肢端早老综合征是一种真皮及皮下组织发育不全，过早出现老化的疾病。病理可见真皮萎

英文：metageria syndrome；
同义名：变形性早老症。
发病机制：不明。
遗传学：系谱分析呈AR遗传方式。 临床表现：身材瘦高，面部消削，眼球显得突出，鸟嘴样鼻，呈鸟样面貌。头发细而