常染色体隐性遗传
1尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征Ⅱ型) |
英文:acrocephalosyndactyly syndrome; |
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2Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿 |
英文:Conradi syndrome; |
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3Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全) |
英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500) |
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4Fanconi综合征(先天性再生障碍性贫血、范可 |
英文:Fanconi syndrome (MIM 227650,227660) |
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5血小板减少伴桡骨缺如综合征(无桡骨血小板减 |
英文:thrombocytopenia with absent radius syndrome (MIM 274000); |
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6无脾综合征(伴无脾先天性心脏病) |
英文:asplenia Syndrome; |
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7多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征) |
英文:polysplenia syndrome(MIM 208530); |
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8Meckel综合征(Gruber综合征、脑膨出-多指-多 |
英文:Meckel syndrome (MIM 249000); |
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9Smith-Lemli-Opitz综合征(小头-小颌-并趾综 |
英文:Smith-Lemli-Opitz syndrome(MIM 270400); |
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10Laurence-Moon-Biedl综合征(肥胖生殖无能综 |
英文:Laurence-Moon-Biedl syndrome; |
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11Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征) |
英文:Zellweger syndrome(MIM 244200); |
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12Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏 |
英文:Seckel syndrome; |
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13Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 |
英文:Cockayne syndrome (MIM 216400); |
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14Marchesani综合征(短指-晶状体异位综合征) |
英文:Marchesani syndrome(MIM 277600) |
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15隐眼-并指综合征(Ullrich综合征、隐眼伴其他 |
英文:cryptophthalmos syndrome; |
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16Kartagener综合征(副鼻窦-支气管扩张-内脏转 |
英文:Kartagener syndrome; |
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17Chandra-Khetarpal(支气管扩张-鼻窦旁不发育 |
英文:Chandra-Khetarpal syndrome; |
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18Refsum综合征(雷夫叙姆病、共济失调-多发性 |
英文:Refsum syndrome(MIM 266500); |
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19Apert-Gallais综合征(先天性肾上腺异常综合 |
英文:Apert-Gallais syndrome(MIM 201910); |
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20肢残缺-心脏畸形综合征 |
英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570) |
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21Mulibrey综合征(心包缩窄和生长停滞,肌肝脑眼 |
英文:Mulibrey syndrome(MIM 253250) |
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22Schinzel-Giedion面部退缩综合征 |
英文:Schinzel-Giedion midface-retraction syndrome(MIM 269150); |
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23小耳-主动脉弓综合征(异维甲酸胚胎病样综合 |
英文:microotia-aortic arch syndrome(MIM 243440) |
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24愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良) |
英文:geleophysic syndrome(MIM 231050) |
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25Fryns综合征(膈疝、异常面容和肢端异常) |
英文:Fryns syndrome(MIM 229850); |
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26Pompe综合征(糖原心综合征、心糖原累积病) |
英文:Pompe syndrome; |
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27Forbes综合征(Cori病、糖原贮积症Ⅲ型综合征 |
英文:Forbes syndrome; |
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28Riley-Day综合征(家族性自主神经机能障碍) |
英文:Riley-Day syndrome; |
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29库欣综合征(遗传皮质醇增多症、先天肾上腺皮 |
英文:cushing syndrome; |
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30Hurler综合征(多发性骨发育不良综合征) |
英文:Hurler syndrome (OMIM 252800); |
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31Scheie综合征(黏多糖贮积症I-S、MPSI-S) |
英文:Scheie syndrome; |
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32Hurler/Scheie复合综合征 |
英文:Hurler/Scheie syndrome; |
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33Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPS |
英文:Humer type A syndrome (MIM 30990); |
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34Hunter B型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征 |
英文:Hunter type B syndrome; |
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35Sanfilippo综合征(黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿 |
英文:Sanfilippo syndrome; |
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36Morquio综合征(黏多糖病Ⅳ型综合征、硫酸角 |
英文:Morquio syndrome; |
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37黏多糖Ⅴ型综合征(附:黏多糖贮积症各型特点表 |
英文:mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome; |
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38早老综合征(早老症、过早老化综合征) |
英文:progeria SyndrOme; |
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39Werner综合征(成人型早老症、成人型早老综合 |
英文:Werner syndrome(MIM 277700); |
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40肢端早老综合征(肢端早老症、肢皮早老症) |
英文:acrogeria syndrome; |
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41变形性早老综合征 |
英文:metageria syndrome; |
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