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常染色体隐性遗传
1 | 英文:acrocephalosyndactyly syndrome;同义名:尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合...... |
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2 | 英文:Conradi syndrome;同义名:AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、...... |
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3 | 英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500)同义名:软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指...... |
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4 | 英文:Fanconi syndrome (MIM 227650,227660)同义名:Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)、Fanconi型难治性贫血、范可尼贫血、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、家族性再...... |
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5 | 英文:thrombocytopenia with absent radius syndrome (MIM 274000);同义名:四肢短-血小板减少综合征,无桡骨血小板减少综合征,血少板减少伴桡骨发育不全综合征,Gross-Groh-Weippl综...... |
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