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尖头并指（趾）畸形综合征（尖头并指综合征Ⅱ型）
英文：acrocephalosyndactyly syndrome；
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同义名：尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合 -
Conradi综合征（AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良）
英文：Conradi syndrome；
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同义名：AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、 -
Ellis-van Creveld综合征（中外胚层发育不全）
英文：Ellis-van Creveld syndrome （MIM 225500）
3
同义名：软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指 -
Fanconi综合征（先天性再生障碍性贫血、范可尼贫血）
英文：Fanconi syndrome （MIM 227650，227660）
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同义名：Fanconi贫血(Fanconi anemia，FA)、Fanconi型难治性贫血、范可尼贫血、先天性再生障碍性贫血、体质性再生障碍性贫血、家族性再 -
血小板减少伴桡骨缺如综合征（无桡骨血小板减少综合征）
英文：thrombocytopenia with absent radius syndrome （MIM 274000）；
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同义名：四肢短-血小板减少综合征，无桡骨血小板减少综合征，血少板减少伴桡骨发育不全综合征，Gross-Groh-Weippl综 -
无脾综合征（伴无脾先天性心脏病）
英文：asplenia Syndrome；
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同义名：先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征、伴无脾先天性心脏病，无脾伴心血管异常（MIM 208530）、脾脏发育不全综合征、心脏畸形与无脾征、Ivemark综合 -
多脾综合征（多脾伴心血管畸形综合征）
英文：polysplenia syndrome（MIM 208530）；
7
同义名：多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。溯源与发展本病1869年由Hickman报道以来，病例逐渐增多。1967年Moller确立本病 -
Meckel综合征（Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征）
英文：Meckel syndrome （MIM 249000）；
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同义名：麦克尔综合征、Meckel-Gruber综合征、Gruber综合征、脑膨出-多指-多囊肾综合征、内肿囊肿-脑发育不良综合征、内脏囊肿-脑机能障碍综 -
Smith-Lemli-Opitz综合征（小头-小颌-并趾综合征）
英文：Smith-Lemli-Opitz syndrome（MIM 270400）；
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同义名：斯-李-奥综合征、小头-小颌-并趾综合征。溯源与发展1964年首先由Smith、Lemli、Opilz三人报道以特殊面容、小头畸形、智力 -
Laurence-Moon-Biedl综合征（肥胖生殖无能综合征）
英文：Laurence-Moon-Biedl syndrome；
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同义名：劳-穆-毕综合征、Laurence-Moon综合征（MIM 24500）、Biedl病、Biemond综合征、Bardet-Biedl综合征、Laurence-Biedl综合征。性幼稚-色 -
Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）
英文：Zellweger syndrome（MIM 244200）；
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同义名：脑-肝-肾综合征（cerebro-hepato-renal sydrome，CHRS）、先天性家族性铁负荷过多征。溯源与发展1964年首由Bowen和及Zelhveger等报道，196 -
Seckel综合征（鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症）
英文：Seckel syndrome；
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同义名：鸟头侏儒症（MIM 210600）鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征（nanocephaly）、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。溯源与发展 -
Cockayne综合征（侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征）
英文：Cockayne syndrome （MIM 216400）；
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同义名：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism retinal atrophy-deafness synerome）、Cockayne氏综合征、视网膜萎缩—难听侏儒症、长肢 -
Marchesani综合征（短指-晶状体异位综合征）
英文：Marchesani syndrome（MIM 277600）
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同义名：Weill-Marchesani综合征、反Marfan综合征、先天性中胚层畸形性营养不良、眼-短肢-短身材综合征、短指-球形晶体综合征。溯源与发 -
隐眼-并指综合征（Ullrich综合征、隐眼伴其他畸形）
英文：cryptophthalmos syndrome；
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同义名：隐眼综合征、Ullrich综合征、Feichtiger综合征(FS)、Ullricn-Feichtiger综合征、隐眼畸形、耳-眼-齿-指发育综合征、眼—齿-骨综
